Noninvasive diagnostics of mitochondrial disorders in isolated lymphocytes with high resolution respirometry
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F14%3A10290693" target="_blank" >RIV/00064165:_____/14:10290693 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/67985823:_____/14:00437817 RIV/00216208:11110/14:10290693 RIV/00064190:_____/14:#0000851
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bbacli.2014.09.003" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.bbacli.2014.09.003</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.bbacli.2014.09.003" target="_blank" >10.1016/j.bbacli.2014.09.003</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Noninvasive diagnostics of mitochondrial disorders in isolated lymphocytes with high resolution respirometry
Popis výsledku v původním jazyce
Background: Mitochondrial diseases belong to the most severe inherited metabolic disorders affecting pediatric population. Despite detailed knowledge of mtDNA mutations and progress in identification of affected nuclear genes, diagnostics of a substantial part of mitochondrial diseases relies on clinical symptoms and biochemical data from muscle biopsies and cultured fibroblasts. Methods: To investigate manifestation of oxidative phosphorylation defects in isolated lymphocytes, digitoninpermeabilized cells from 48 children were analyzed by high resolution respirometry, cytofluorometric detection of mitochondrial membrane potential and immunodetection of respiratory chain proteins with SDS and Blue Native electrophoreses. Results: Evaluation of individual respiratory complex activities, ATP synthesis, kinetic parameters of mitochondrial respiratory chain and the content and subunit composition of respiratory chain complexes enabled detection of inborn defects of respiratory complexes I,
Název v anglickém jazyce
Noninvasive diagnostics of mitochondrial disorders in isolated lymphocytes with high resolution respirometry
Popis výsledku anglicky
Background: Mitochondrial diseases belong to the most severe inherited metabolic disorders affecting pediatric population. Despite detailed knowledge of mtDNA mutations and progress in identification of affected nuclear genes, diagnostics of a substantial part of mitochondrial diseases relies on clinical symptoms and biochemical data from muscle biopsies and cultured fibroblasts. Methods: To investigate manifestation of oxidative phosphorylation defects in isolated lymphocytes, digitoninpermeabilized cells from 48 children were analyzed by high resolution respirometry, cytofluorometric detection of mitochondrial membrane potential and immunodetection of respiratory chain proteins with SDS and Blue Native electrophoreses. Results: Evaluation of individual respiratory complex activities, ATP synthesis, kinetic parameters of mitochondrial respiratory chain and the content and subunit composition of respiratory chain complexes enabled detection of inborn defects of respiratory complexes I,
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Biochimica et Biophysica Acta. Clinical
ISSN
2214-6474
e-ISSN
—
Svazek periodika
2
Číslo periodika v rámci svazku
December
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
62-71
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—