Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F14%3A10293270" target="_blank" >RIV/00064165:_____/14:10293270 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/01/10.pdf" target="_blank" >http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2014/01/10.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Rhabdomyolýza jako projev vrozené poruchy energetického metabolizmu u dvouletého chlapce
Popis výsledku v původním jazyce
Prezentujeme kazuistiku dvouletého chlapce s recidivujícími epizodami rhabdomyolýzy. Při metabolickém vyšetření v Ústavu dědičných metabolických poruch (ÚDMP) bylo u pacienta vysloveno podezření na poruchu beta-oxidace mastných kyselin (BOX MK) s dlouhýmřetězcem. Výsledky dalších speciálních vyšetření na úrovni enzymů i genu vedly ke stanovení diagnózy deficitu mitochondriálního trifunkčního proteinu (MTP). V diskuzi jsou v přehledu uvedeny jednotlivé příčiny rhabdomyolýzy, její klinické projevy, diagnostický přístup i léčba.
Název v anglickém jazyce
Rhabdomyolysis as the manifestation of in born energy metabolism error in 2-year-old boy
Popis výsledku anglicky
A case report of 2-year-old boy with relapsing episodes of rhabdomyolysis is presented. The disorder of beta-oxidation of long chain fatty acid was presumed by the metabolic testing at the Institute of Inherited Metabolic Disorders. The results of further special testing on the level of enzymes and gene activities led to the diagnosis of the mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficit. Various causes of rhabdomyolysis, its clinical manifestation, diagnostic approach and treatment are listed at a glance in the discussion.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FG - Pediatrie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)