Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10323782" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10323782 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10323782

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56897" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56897</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S22" target="_blank" >10.14735/amko2016S22</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Gynekologická prevence a gynekologické aspekty péče u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2

Popis výsledku v původním jazyce

Předkládaná práce shrnuje současné poznatky o gynekologických aspektech péče o ženy s dědičnou dispozicí ke vzniku karcinomu prsu a vaječníků - nosičkách mutací genů BRCA1 a BRCA2 - a předkládá návrh péče o tyto ženy včetně dispenzarizace, doporučení profylaktických operací a preimplantační genetické diagnostiky. Shrnuje rizika vzniku nádorů a závažnost především ovariálního karcinomu pro jeho vysokou mortalitu rezultující z agresivního biologického chování nádoru a omezených možností časné detekce. BRCA pozitivním ženám lze nabídnout program pečlivé dispenzarizace, profylaktické chirurgické zákroky a preimplantační genetickou diagnostiku. Součástí dispenzární péče je gynekologické vyšetření, expertní onkogynekologický ultrazvuk a stanovení markeru CA125 v šestiměsíčních intervalech. Jediným nástrojem efektivně snižujícím mortalitu ovariálního karcinomu je profylaktická operace - adnexektomie (s hysterektomií). Optimální věk pro provedení operace je 35- 40 let. Profylaktická adnexektomie provedená premenopauzálně snižuje nejen riziko vzniku karcinomu vaječníků, ale také riziko vzniku karcinomu prsu. Příznaky estrogenního deficitu po profylaktické operaci lze potlačit podáním hormonální substituční léčby bez zvýšení rizika vzniku karcinomu prsu. Preimplantační genetická diagnostika představuje možnost, jak zabránit přenosu dědičné dispozice do další generace. Péče o ženy v hereditárním riziku vzniku karcinomu vaječníků by měla být soustředěna do specializovaných center.

Název v anglickém jazyce

Gynecological Care and Prevention of Gynecological Malignancies in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers

Popis výsledku anglicky

This paper summarizes the current knowledge of gynecological care aspects in women with inherited predisposition to breast and ovarian cancer, i.e. BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, and proposes guidelines for furher management of these women, addressing follow-up recommendations, prophylactic surgery indications and preimplantation genetic conseling. It evaluates cancer risk and severity of ovarian cancer in particular with regards to its high mortality resulting from aggressive biological behavior of the tumor and late detection rates. BRCA-positive women should be enrolled in prevention programs including carefull surveillance, prophylactic surgery or pre-implantation genetic counseling. Follow-up care consists of gynecological examination, expert oncogynecological ultrasound and tumor marker CA125 examination every six months. However, the most effective strategy for mortality reduction in ovarian cancer is prophylactic surgery - salpingo-oophorectomy (and hysterectomy). The optimal age for surgery is between 35 to 40 years. Prophylactic salpingo-oophorectomy performed in premenopausal women was proved to reduce the risk of ovarian as well as breast cancer. Symptoms of estrogen deficiency after prophylactic surgery can be suppressed by administration of hormone replacement therapy without increasing the risk of breast cancer. Preimplantation genetic diagnosis is an effective way to prevent the trans-- mission of hereditary predisposition to the next generation. The management of patients with hereditary suspceptibility to ovarian cancer should be confined to specialized centres.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl. 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

"S22"-"S30"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84956678104