PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10323783" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10323783 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10323783 RIV/00209805:_____/16:N0000124 RIV/75010330:_____/16:00011067

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/56899" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/56899</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S31" target="_blank" >10.14735/amko2016S31</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

PALB2 jako další kandidátní gen pro genetické testování u pacientů s hereditárním karcinomem prsu v České republice

Popis výsledku v původním jazyce

Východiska: Gen PALB2 (FANCN) kóduje DNA reparační protein, který byl objeven jako součást endogenního multiproteinového komplexu BRCA2. Společně s proteiny BRCA1 a BRCA2 se PALB2 funkčně podílí na opravách dvouřetězcových zlomů DNA. Dědičné mutace v genu PALB2 jsou u heterozygotních nositelů spojeny se zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a pankreatu. Riziko vzniku karcinomu prsu u nositelek mutací PALB2 genu se odhaduje na 33- 58 % v závislosti na počtu příbuzných s tímto onemocněním. Riziko vzniku karcinomu pankreatu u nositelů mutací je doposud nejasné. Metody a výsledky: Z výsledků studie mutací v genu PALB2 u vysoce rizikových pacientů s karcinomem prsu a/ nebo ovaria bez přítomnosti BRCA1/ 2 mutací v České republice vyplývá, že frekvence dědičných mutací genu PALB2 v naší populaci je u těchto pacientů poměrně vysoká. Necelých 20 % patogenních variant představují rozsáhlé intragenové přestavby PALB2. Nejvyšší podíl mutací (srovnatelný s četností mutací v genu BRCA2) byl zaznamenán v podskupině pacientek s vícečetným výskytem karcinomu prsu (5,5 %). Frekvence patogenních mutací v nezávislém souboru vyšetřených neselektovaných pacientů s karcinomem pankreatu se v naší populaci pohybuje okolo 1,3 %.

Název v anglickém jazyce

PALB2 as Another Candidate Gene for Genetic Testing in Patients with Hereditary Breast Cancer in Czech Republic

Popis výsledku anglicky

Background: The PALB2 (FANCN) gene was identified as a component of endogenous BRCA2 complex that encodes a DNA repair protein participating along with BRCA1 and BRCA 2 proteins in DNA double-strand break repair. Hereditary PALB2 mutations are associated with an increased risk of breast and pancreatic cancers in heterozygotes. Breast cancer risk for PALB2 mutation carriers has recently been estimated at 33-58% depending on family history of breast cancer; pancreatic cancer risk in carriers of PALB2 mutations has not been precisely quantified, yet. Materials and Results: Results of a study identifying PALB2 mutations in high-risk, BRCA1/2-negative, breast and/or ovarian cancer patients in the Czech Republic indicate that the frequency of hereditary PALB2 mutations in our population is quite high. Interestingly, almost 20% of all recognized mutations comprised large genomic rearrangements. The highest proportion of PALB2 mutations (comparable with the number of mutations reported for BRCA2) was found in a subgroup of hereditary breast cancer patients (5.5%). Frequency of mutations in an independent group of Czech unselected pancreatic cancer patients was approximately 1.3%.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Klinická onkologie

ISSN

0862-495X

e-ISSN

—

Svazek periodika

29

Číslo periodika v rámci svazku

Suppl. 1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

"S31"-"S34"

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-84956675464