Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10324022" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10324022 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10324022
Výsledek na webu
<a href="http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-2/KBM-2-2016-Hansikova-67.pdf" target="_blank" >http://www.cskb.cz/res/file/KBM-pdf/2016/2016-2/KBM-2-2016-Hansikova-67.pdf</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
Popis výsledku v původním jazyce
Cílem studie bylo zavést metodu pro stanovení aktivity fosfomanomutázy 2 (PMM2) a kontrolního enzymu fosfomanoizomerázy (PMI) v izolovaných lymfocytech a kultivovaných kožních fibroblastech a využít ji jako diferenciální diagnostický krok v souboru 18 pacientů s podezřením na CDG syndrom typu I.
Název v anglickém jazyce
Activity of phosphomannomutase 2 in patients with suspected congenital disorder of glycosylation
Popis výsledku anglicky
Aim of study was to establish a method for determining the activity of phosphomannomutase 2 (PMM2) and phosphomannose isomerase (PMI) as a control enzyme in isolated lymphocytes and cultured skin fibroblasts and use it as a differential diagnostic step in a group of 18 patients with suspected CDG syndrome type I.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
CE - Biochemie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NT12166" target="_blank" >NT12166: Studium podstaty dědičných poruch glykosylace</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku