Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10326394" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10326394 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10326394
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9907-8" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9907-8</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s10545-015-9907-8" target="_blank" >10.1007/s10545-015-9907-8</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias
Popis výsledku v původním jazyce
Background and aim: To describe current diagnostic and therapeutic strategies in organic acidurias (OADs) and to evaluate their impact on the disease course allowing harmonisation. Methods: Datasets of 567 OAD patients from the E-IMD registry were analysed. The sample includes patients with methylmalonic (MMA, n = 164), propionic (PA, n = 144) and isovaleric aciduria (IVA, n = 83), and glutaric aciduria type 1 (GA1, n = 176). Statistical analysis included description and recursive partitioning of diagnostic and therapeutic strategies, and odds ratios (OR) for health outcome parameters. For some analyses, symptomatic patients were divided into those presenting with first symptoms during (i.e. early onset, EO) or after the newborn period (i.e. late onset, LO).
Název v anglickém jazyce
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias
Popis výsledku anglicky
Background and aim: To describe current diagnostic and therapeutic strategies in organic acidurias (OADs) and to evaluate their impact on the disease course allowing harmonisation. Methods: Datasets of 567 OAD patients from the E-IMD registry were analysed. The sample includes patients with methylmalonic (MMA, n = 164), propionic (PA, n = 144) and isovaleric aciduria (IVA, n = 83), and glutaric aciduria type 1 (GA1, n = 176). Statistical analysis included description and recursive partitioning of diagnostic and therapeutic strategies, and odds ratios (OR) for health outcome parameters. For some analyses, symptomatic patients were divided into those presenting with first symptoms during (i.e. early onset, EO) or after the newborn period (i.e. late onset, LO).
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Inherited Metabolic Disease
ISSN
0141-8955
e-ISSN
—
Svazek periodika
39
Číslo periodika v rámci svazku
3
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
13
Strana od-do
341-353
Kód UT WoS článku
000375567300003
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84964914045