Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10326632" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10326632 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11110/16:10326632

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2016.06.007" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2016.06.007</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2016.06.007" target="_blank" >10.1016/j.cca.2016.06.007</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Hyperuricemia depends on the balance of endogenous production and renal excretion of uric acid. Transporters for urate are located in the proximal tubule where uric acid is secreted and extensively reabsorbed: secretion is principally ensured by the highly variable ABCG2 gene. Enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) plays a central role in purine metabolism and its deficiency is an X-linked inherited metabolic disorder associated with clinical manifestations of purine overproduction. Here we report the case of a middle-aged man with severe chronic tophaceous gout with a poor response to allopurinol and requiring repeated surgical intervention. We identified the causal mutations in the HPRT1 gene, variant c.481G>T (p.A161S), and in the crucial urate transporter ABCG2, a heterozygous variant c.421C>A (p.Q141K). This case shows the value of an analysis of the genetic background of serum uric acid.

  • Název v anglickém jazyce

    Genetic background of uric acid metabolism in a patient with severe chronic tophaceous gout

  • Popis výsledku anglicky

    Hyperuricemia depends on the balance of endogenous production and renal excretion of uric acid. Transporters for urate are located in the proximal tubule where uric acid is secreted and extensively reabsorbed: secretion is principally ensured by the highly variable ABCG2 gene. Enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) plays a central role in purine metabolism and its deficiency is an X-linked inherited metabolic disorder associated with clinical manifestations of purine overproduction. Here we report the case of a middle-aged man with severe chronic tophaceous gout with a poor response to allopurinol and requiring repeated surgical intervention. We identified the causal mutations in the HPRT1 gene, variant c.481G>T (p.A161S), and in the crucial urate transporter ABCG2, a heterozygous variant c.421C>A (p.Q141K). This case shows the value of an analysis of the genetic background of serum uric acid.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

    <a href="/cs/project/NV15-26693A" target="_blank" >NV15-26693A: Funkční studie alelických variant urátových transportérů v primární hyperurikémii a dně</a><br>

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2016

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Clinica Chimica Acta

  • ISSN

    0009-8981

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    460

  • Číslo periodika v rámci svazku

    September

  • Stát vydavatele periodika

    NL - Nizozemsko

  • Počet stran výsledku

    4

  • Strana od-do

    46-49

  • Kód UT WoS článku

    000382352600008

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-84975801808