Familiární hypercholesterolemie: klinické nálezy, molekulární genetika a diferenciální diagnostika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10327519" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10327519 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10327519

Výsledek na webu

<a href="http://www.prolekare.cz/linkout/57619" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/linkout/57619</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Familiární hypercholesterolemie: klinické nálezy, molekulární genetika a diferenciální diagnostika

Popis výsledku v původním jazyce

Nedávné studie ukázaly, že prevalence familiární hypercholesterolemie (FH) je přibližně 2násobná oproti dřívějším předpokladům, a onemocnění tak postihuje přibližně jednoho z 250 jedinců obecné populace. Jedná se tedy o nejčastější vrozené metabolické onemocnění vůbec. V důsledku geneticky podmíněné poruchy v metabolizmu LDL-cholesterolu dochází k jeho hromadění v cirkulaci a ve tkáních, což vede k předčasnému rozvoji aterosklerózy. Neléčení jedinci mohou mít infarkt myokardu ve 3. nebo 4. dekádě života, až v jedné třetině případů s fatálním koncem. Onemocnění je celosvětově nedostatečně diagnostikováno a léčeno. Logická je pozornost věnovaná včasné diagnostice FH s cílem zahájit léčbu co nejdříve a snížit tak u postižených jedinců riziko předčasné klinické manifestace ischemické choroby srdeční a předčasného úmrtí. Tomu napomáhá tzv. kaskádový screening mezi příbuznými pacientů s FH. Včasná diagnostika a zahájení léčby významně snižuje riziko postižených. Základem terapie FH jsou režimová opatření spolu s terapií maximální (tolerovanou) dávkou statinu. Není-li dosaženo cílových hodnot LDL-cholesterolu, doporučuje se přidání ezetimibu. V nejbližší budoucnosti budeme moci využít nových terapií (především PCSK9 inhibitorů). Jejich využití spolu s využitím blokátoru MTP lomitapidu (u homozygotů a těžkých heterozygotů FH) přivede k cílovým hodnotám až 80 % pacientů s FH.

Název v anglickém jazyce

Familial hypercholesterolemia: clinical reports, molecular genetics and differential diagnosis

Popis výsledku anglicky

Recent studies have revealed the prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) is approximately twice higher than previously estimated and, thus, the disease affects one in 250 persons from the general population. Therefore FH remains the most frequent inherited metabolic disorder. Due to the genetic defect LDL-cholesterol accumulates both in the plasma and tissues leading to premature and accelerated atherosclerosis. Untreated patients with FH might suffer myocardial infarction in the third or fourth decade, one third of these events being fatal. The disease is underdiagnosed and undertreated worldwide. The most effective way to identify FH patients is so called cascade screening in affected families. Early diagnosis and treatment significantly contribute to lowering of CVD risk. The treatment is based on lifestyle changes complemented with a maximal dose of statin. In case target LDL-cholesterol values are not reached a statin-ezetimibe combination is recommended. In the nearest future we will be able to use novel therapies (particularly PCSK9 inhibitors). These compounds together with MTP inhibitor lomitapide (indicated for homozygous and severe heterozygous FH) will bring up to 80 % of patients to their LDL-cholesterol targets.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NV15-28277A" target="_blank" >NV15-28277A: Využití genového LDL skóre v diagnostice primárních hypercholesterolemií a odhadu kardiovaskulárního rizika</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

AtheroReview

ISSN

2464-6555

e-ISSN

—

Svazek periodika

1

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

19-27

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—