Novel TGFBI mutation p.(Leu558Arg) in a lattice corneal dystrophy patient
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10328894" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10328894 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10328894
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2015.1126615" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2015.1126615</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3109/13816810.2015.1126615" target="_blank" >10.3109/13816810.2015.1126615</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Novel TGFBI mutation p.(Leu558Arg) in a lattice corneal dystrophy patient
Popis výsledku v původním jazyce
Our study expands the spectrum of pathogenic mutations associated with LCD and although we cannot show segregation of c.1673T G in TGFBI within the family, it is likely that the change identified is pathogenic and this is supported by prediction algorithms,conservation of the affected residue across multiple species, and an absence in variant databases.
Název v anglickém jazyce
Novel TGFBI mutation p.(Leu558Arg) in a lattice corneal dystrophy patient
Popis výsledku anglicky
Our study expands the spectrum of pathogenic mutations associated with LCD and although we cannot show segregation of c.1673T G in TGFBI within the family, it is likely that the change identified is pathogenic and this is supported by prediction algorithms,conservation of the affected residue across multiple species, and an absence in variant databases.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/LM2010004" target="_blank" >LM2010004: BBMRI_CZ v rámci budování české části velké distribuované výzkumné infrastruktury pan-evropského významu: vytvoření a provoz sítě bank biologického materiálu pro biomedicínský výzkum</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Ophthalmic Genetics
ISSN
1381-6810
e-ISSN
—
Svazek periodika
37
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
2
Strana od-do
473-474
Kód UT WoS článku
000387780700026
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84961916319