Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10329121" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10329121 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/16:10329121 RIV/00216208:11130/16:10329121 RIV/00064203:_____/16:10329121
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783" target="_blank" >10.1111/ceo.12783</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Mutations in FOXL2 are known to cause autosomal dominant blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES), variably associated with premature ovarian failure. In this study, we report results of mutational screening in a Czech and Slovak patient population with BPES.
Název v anglickém jazyce
Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
Popis výsledku anglicky
Mutations in FOXL2 are known to cause autosomal dominant blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES), variably associated with premature ovarian failure. In this study, we report results of mutational screening in a Czech and Slovak patient population with BPES.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Clinical and Experimental Ophthalmology
ISSN
1442-6404
e-ISSN
—
Svazek periodika
44
Číslo periodika v rámci svazku
9
Stát vydavatele periodika
AU - Austrálie
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
757-762
Kód UT WoS článku
000392711900003
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-84978929433