Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10329121" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10329121 - isvavai.cz</a>

  • Nalezeny alternativní kódy

    RIV/00216208:11110/16:10329121 RIV/00216208:11130/16:10329121 RIV/00064203:_____/16:10329121

  • Výsledek na webu

    <a href="http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

    <a href="http://dx.doi.org/10.1111/ceo.12783" target="_blank" >10.1111/ceo.12783</a>

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    angličtina

  • Název v původním jazyce

    Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Mutations in FOXL2 are known to cause autosomal dominant blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES), variably associated with premature ovarian failure. In this study, we report results of mutational screening in a Czech and Slovak patient population with BPES.

  • Název v anglickém jazyce

    Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome

  • Popis výsledku anglicky

    Mutations in FOXL2 are known to cause autosomal dominant blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES), variably associated with premature ovarian failure. In this study, we report results of mutational screening in a Czech and Slovak patient population with BPES.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

  • CEP obor

    FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

  • OECD FORD obor

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2016

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Clinical and Experimental Ophthalmology

  • ISSN

    1442-6404

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    44

  • Číslo periodika v rámci svazku

    9

  • Stát vydavatele periodika

    AU - Austrálie

  • Počet stran výsledku

    6

  • Strana od-do

    757-762

  • Kód UT WoS článku

    000392711900003

  • EID výsledku v databázi Scopus

    2-s2.0-84978929433