Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F16%3A10329552" target="_blank" >RIV/00064165:_____/16:10329552 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/16:10329552

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Popis výsledku v původním jazyce

Dědičné poruchy metabolismu (DPM) představují různorodou skupinu onemocnění, jejichž společným rysem je porušená funkce jednoho či více enzymů nebo změna ve složení a množství strukturálních, asemblačních či transportních proteinů zúčastňujících se metabolických dějů. Závažnost klinických příznaků u jedinců s DPM závisí na typu molekulárního defektu a na zbytkové aktivitě postiženého enzymu. První klinické příznaky u dětí s DPM se často projeví již v raném věku, i když řada metabolických onemocnění se může manifestovat též v dospělosti. Včasná diagnóza je důležitá jak pro léčbu postižených pacientů, tak pro potřeby genetického poradenství a možnosti prenatální diagnostiky v rodině. K rychlejšímu stanovení diagnózy DPM přispívá rozšíření celopopulačního novorozeneckého screeningu. U symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou je však nutné indikovat selektivní screening DPM. Pomocí konkrétních příkladů a osudů 47 pacientů s různými DPM chceme upozornit na obecnou problematiku DPM a poukázat na potřebu široké diferenciálně diagnostické rozvahy nad každým pacientem, u kterého není jasná etiopatogeneze klinických obtíží.

Název v anglickém jazyce

Inherited metabolic disorders in case reports

Popis výsledku anglicky

Inherited metabolic disorders (IMDs) represent a heterogeneous group of diseases, whose common feature is the presence of enzymatic abnormalities or deficiency of structural, assembly or transport proteins participating in various metabolic processes and pathways. Clinical findings ar dependent mainly on exact molecular defect and on level of residual enzymatic activity. In majority of cases the first clinical signs of the disease develop during early childhood, however some IMDs have their onset later or even during adulthood. The early diagnosis is essential for the treatment commencement and for genetic counseling or prenatal diagnostic in affected families. Expanded newborn screening speeds up the diagnostic process in some IMDs, but in others the selective screening of symptomatic patients at risk of IMDs is crucial. With the help of precise description of natural course of selected IMDs in a series of 47 case reports we try to highlight the need to incluce IMDs into differential diagnostics in every child or adult with unexplained etiopathogenesis of their clinical symptoms.

Druh

B - Odborná kniha

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2016

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

ISBN

978-80-204-4187-4

Počet stran knihy

278

Název nakladatele

Mladá fronta

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS knihy

—