Genetika neurodegenerativních demencí v deseti bodech - co může neurolog očekávat od molekulárního genetika?

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10393417" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10393417 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/19:10393417 RIV/00216208:11120/19:43917671 RIV/00064173:_____/19:N0000020 RIV/00064190:_____/19:N0000097

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=v~pUt89zm9" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=v~pUt89zm9</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019100" target="_blank" >10.14735/amcsnn2019100</a>

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetika neurodegenerativních demencí v deseti bodech - co může neurolog očekávat od molekulárního genetika?

Popis výsledku v původním jazyce

Během posledních tří desetiletí byl zaznamenán významný pokrok v chápání molekulární etiologie dědičných neurodegenerativních demencí. Byly objeveny geny pro dědičné neurodegenerativní nemoci a množství studií pro vývoj terapií modifikujících onemocnění narůstá. Většina neurodegenerativních demencí se klinicky liší, ač mají společný patofyziologický dopad. U neurodegenerací dochází k zániku neuronů apoptotickou signální dráhou na podkladě ukládání depozit patologicky změněného proteinu v mozkové tkáni, tzv. proteinopatie. U genetických (dědičných) neurodegenerací hrají zásadní roli v patofyziologických mechanizmech konformační změny proteinů, genové aberace či polymorfizmy. Klinické projevy a neuropatologické nálezy dědičných forem neurodegenerativních demencí jsou často nerozlišitelné od sporadických typů, což zvyšuje potřebu molekulárně genetické analýzy genů zodpovědných za různé neurodegenerace. Účelem sdělení je provést stručný přehled genů, které jsou důležité v patofyziologii neurodegenerativních demencí v rutinní diagnostické praxi a možnosti jejich vyšetření.

Název v anglickém jazyce

Genetics of neurodegenerative dementias in ten paints - what can a neurologist expect from molecular genetics?

Popis výsledku anglicky

Over the past three decades, significant advances have been made in understanding the molecular etiology of hereditary neurodegenerative dementias. Specific genes responsible for hereditary neurodegenerative diseases have been discovered, and studies on the development of disease-modifying therapies have been accelerated. Most neurodegenerative dementias are clinically different, although they share a common pathophysiological background. In neurodegeneration, neuronal atrophy due to apoptotic signaling pathway influenced by deposition of pathologically altered protein in the brain tissue are the leading mechanisms, thus, these diseases are called proteinopathies. In genetic (hereditary) neurodegenerations, conformational changes of proteins, gene aberrations or polymorphisms play crucial roles in pathophysiological mechanisms. Clinical manifestations and neuropathological findings of hereditaryforms of neurodegenerative dementia are often inseparable from sporadic types, which increases an urgent need for molecular-genetic analysis of genes responsible for various neurodegenerations. The purpose of this work is to provide a brief overview of the most important genes related to the pathophysiology of neurodegenerative dementias in routine diagnostic practice and the possibilities of their detection.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-04-00346" target="_blank" >NV18-04-00346: Primární progresivní afázie - klinické, MRI a strukturální korelace. Prospektivní multicentrická studie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

82

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

100-105

Kód UT WoS článku

000458015800014

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85067029013