Clinical symptomatology of Huntington disease

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10395026" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10395026 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/19:10395026

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1007/978-981-13-0944-1_10" target="_blank" >https://doi.org/10.1007/978-981-13-0944-1_10</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/978-981-13-0944-1_10" target="_blank" >10.1007/978-981-13-0944-1_10</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Clinical symptomatology of Huntington disease

Popis výsledku v původním jazyce

Huntington&apos;s Disease (HN) is an autosomal dominant hereditary neuropsychiatric disease with a fatal course. The main clinical manifestations are motive symptoms (mainly choreatic dyskinesia and disturbances of free movement) and changes in the psyche (especially cognitive deterioration and behavioral disorders). The essence of the mutation is the expansion of a triplet containing cytosine-adenine-guanine (CAG) with a critical limit of 39 and more repeats on the short arm. 4. chromosome. The typical onset of HN is in the 4th decade, but there are relatively rare juvenile forms of HN and late-onset HN forms

Název v anglickém jazyce

Clinical symptomatology of Huntington disease

Popis výsledku anglicky

Huntington&apos;s Disease (HN) is an autosomal dominant hereditary neuropsychiatric disease with a fatal course. The main clinical manifestations are motive symptoms (mainly choreatic dyskinesia and disturbances of free movement) and changes in the psyche (especially cognitive deterioration and behavioral disorders). The essence of the mutation is the expansion of a triplet containing cytosine-adenine-guanine (CAG) with a critical limit of 39 and more repeats on the short arm. 4. chromosome. The typical onset of HN is in the 4th decade, but there are relatively rare juvenile forms of HN and late-onset HN forms

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2019

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Pathology, prevention and therapeutics of neurodegenerative disease

ISBN

978-981-13-0943-4

Počet stran výsledku

15

Strana od-do

117-131

Počet stran knihy

301

Název nakladatele

Springer Nature

Místo vydání

Singapore

Kód UT WoS kapitoly

—