Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10395955" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10395955 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10395955
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.rpTh~xDt9" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=.rpTh~xDt9</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2019.01.017" target="_blank" >10.1016/j.parkreldis.2019.01.017</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?
Popis výsledku v původním jazyce
This case report describes a 36-year-old female patient with complex neurological symptoms caused by a mutation in the recently described IRF2BPL gene. The phenotypic peculiarities are the relatively late age of onset of the disease and the finding of iron accumulation in the cores of gray matter, which has not been described so far.
Název v anglickém jazyce
Neurodevelopmental disorder associated with IRF2BPL gene mutation: Expanding the phenotype?
Popis výsledku anglicky
This case report describes a 36-year-old female patient with complex neurological symptoms caused by a mutation in the recently described IRF2BPL gene. The phenotypic peculiarities are the relatively late age of onset of the disease and the finding of iron accumulation in the cores of gray matter, which has not been described so far.

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika
Parkinsonism and Related Disorders
ISSN
1353-8020
e-ISSN
—
Svazek periodika
62
Číslo periodika v rámci svazku
May
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
239-241
Kód UT WoS článku
000476961700039
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85067414294

Podobné výsledky(10)