Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F19%3A10399312" target="_blank" >RIV/00064165:_____/19:10399312 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10399312 RIV/00216208:11130/19:10399312 RIV/00064203:_____/19:10399312
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HIsDEvW.hD" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=HIsDEvW.hD</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2019561" target="_blank" >10.14735/amcsnn2019561</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina
Popis výsledku v původním jazyce
Cíl: Kongenitální fi bróza zevních okohybných svalů (congenital fi brosis of the extraocular muscles; CFEOM) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění charakterizované oboustrannou neprogresivní oftalmoplegií a ptózou. Cílem práce bylo popsat klinické projevy a určit molekulárně genetickou příčinu u čtyř postižených a jednoho nepostiženého člena čtyřgenerační rodiny s CFEOM. Soubor a metodika: Všichni jedinci podstoupili oční vyšetření. U probandky jsme provedli pomocí Sangerova sekvenování skríning exonů 2, 8, 20 a 21 genu KIF21A. Stejnou metodou jsme testovali přítomnost zjištěné mutace u dalších příbuzných. Výsledky: Klinické nálezy byly typické u všech postižených jedinců. Konkrétně byla přítomna ptóza a nehybnost bulbů ve vertikále i v horizontále kompenzovaná záklonem hlavy při přímém pohledu, snížení zrakové ostrosti přičítané amblyopii a paradoxní synkinézy. V genu KIF21A jsme nalezli v heterozygotním stavu již dříve popsanou mutaci c.2860C>T; p.(Arg954Trp) u všech dostupných postižených členů rodiny s CFEOM. U vnuka probandky, který byl klinicky bez příznaků onemocnění, nebyla tato mutace nalezena. Závěr: CFEOM je závažné onemocnění, které vede celoživotně k funkčním a často i psychickým obtížím. Příčina onemocnění na úrovni genu byla u pacientů českého původu s touto vzácnou chorobou určena poprvé.
Název v anglickém jazyce
Congenital fibrosis of the extraocular muscles in a Czech family and its molecular genetic cause
Popis výsledku anglicky
Aim: Congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) is a rare autosomal dominant disorder characterized by bilateral non-progressive ophthalmoplegia and ptosis. The aim of this study was to identify the molecular genetic cause in a four-generation family with CFEOM and to describe the clinical findings in four affected and one unaffected member. Patients and methods: All patients underwent an eye examination. Exons 2, 8, 20 and 21 of the KIF21A gene were directly examined by Sanger sequencing in the proband. Sanger sequencing was also used to test for the presence of the detected mutation in other relatives. Results: Clinical findings were typical in all affected individuals manifesting as ptosis and severely limited vertical and horizontal eye movements with compensatory backward tilt of the head. All patients also had decreased visual acuity attributed to amblyopia and synkinetic eye movements; synergistic convergence on attempted vertical gaze and divergence in the downgaze. A known heterozygous mutation c.2860C>T; p.(Arg954Trp) in KIF21A was identified in all available affected family members with CFEOM. This mutation was not found in a grandson of the proband who had no clinical disease symptoms. Conclusion: CFEOM is a serious disorder leading to life-long functional and often psychological problems. The molecular genetic cause in patients of Czech origin has been discovered for the first time.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30207 - Ophthalmology
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
ISSN
1210-7859
e-ISSN
—
Svazek periodika
82
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
561-566
Kód UT WoS článku
000500973400012
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85073748928