Molekulární pitva a náhlá srdeční smrt u mladých lidí

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F20%3A10411936" target="_blank" >RIV/00064165:_____/20:10411936 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00098892:_____/20:N0000219 RIV/00023001:_____/20:00079684

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=VfY4JQPtvI" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=VfY4JQPtvI</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární pitva a náhlá srdeční smrt u mladých lidí

Popis výsledku v původním jazyce

Náhlá srdeční smrt se konstatuje v případech náhlého úmrtí v důsledku kardiovaskulárního onemocnění nebo při negativním pitevním nálezu, kdy se předpokládá možnost fatální potenciálně dědičné arytmie. Molekulární pitva by měla být indikována ve všech případech náhlé srdeční smrti, kdy je podezření na kardiomyopatii, dědičný arytmický syndrom a případně při disekci hrudní aorty. Tato dědičná kardiovaskulární onemocnění způsobují většinu případů náhlé srdeční smrti u mladých lidí do 40 let věku. Jejich dědičnost je většinou autosomálně dominantní, což znamená vysoké riziko onemocnění spojeného s náhlou srdeční smrtí u přímých příbuzných náhle zemřelých. Přesné stanovení příčiny úmrtí pomocí molekulární pitvy spolu s kardiologickým a cíleným genetickým vyšetřením přímých příbuzných může pomoci včas odhalit další členy rodiny s rizikem onemocnění a poskytuje jim možnost preventivními opatřeními úmrtí předejít. Klíčovou roli v tomto procesu primární prevence náhlé smrti hrají pitvající lékaři, kteří by měli v případě podezření na dědičné onemocnění srdce odebrat vzorky na genetickou analýzu a doporučit příbuzným zemřelého podrobné kardiogenetické vyšetření na specializovaném pracovišti. Na určení přesné příčiny úmrtí by se měl podílet multidisciplinární tým zahrnující genetiky, kardiology, psychology, pitvající lékaře a koronery.

Název v anglickém jazyce

Molecular autopsy and sudden cardiac death in the young

Popis výsledku anglicky

Sudden cardiac death is defined as sudden death due to a confirmed cardiovascular disease or when there is no explanation after medico-legal autopsy and arrhythmogenic, possibly hereditary etiology is presumed. Molecular autopsy should be indicated in all cases of sudden cardiac death due to suspected cardiomyopathy and hereditary arrhythmic syndrome. It should also be considered in thoracic aortic dissection. These hereditary cardiovascular diseases account for the majority of sudden cardiac death cases in the young up to 40 years of age. They are mostly inherited in an autosomal dominant manner carrying a 50% risk of passing the diasease-causing mutation to the offspring. In fact, all first-degree relatives have a high risk of developing the disease associated with sudden cardiac death. Hence, knowledge of the exact cause of death derived from molecular autopsy combined with a cardiologic and targeted genetic examination of first-degree relatives may help us detect other at risk family members and provides us with an opportunity to prevent further sudden deaths in the family by means of timely preventive measures. Forensic pathologists play a key role in this process of primary prevention of sudden death. They should retain tissue samples for DNA analysis whenever a hereditary cardiovascular disease is suspected. They should also recommend to the relatives a thorough cardiogenetic examination at one of the specialized centres. A multipdisciplinary team including cardiologists, geneticists, psychologists, forensic pathologists and coroners should be involved in the investigation of sudden cardiac death in the young.

Druh

J_ost - Ostatní články v recenzovaných periodicích

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-02-00237" target="_blank" >NV18-02-00237: Diagnostika příčin náhlé srdeční smrti u lidí ve věku 0-35 let pomocí molekulárně-genetických metod – pilotní studie</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2020

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

—

Svazek periodika

65

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

2-6

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—