DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10444836" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10444836 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/22:10444836

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=sE8zhvgQL5" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=sE8zhvgQL5</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1093/brain/awac052" target="_blank" >10.1093/brain/awac052</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

The recent description of biallelic DNAJC30 variants in Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and Leigh syndrome challenged the longstanding assumption for LHON to be exclusively maternally inherited and broadened the genetic spectrum of Leigh syndrome, the most frequent paediatric mitochondrial disease. Herein, we characterize 28 so far unreported individuals from 26 families carrying a homozygous DNAJC30 p.Tyr51Cys founder variant, 24 manifesting with LHON, two manifesting with Leigh syndrome, and two remaining asymptomatic. This collection of unreported variant carriers confirms sex-dependent incomplete penetrance of the homozygous variant given a significant male predominance of disease and the report of asymptomatic homozygous variant carriers. The autosomal recessive LHON patients demonstrate an earlier age of disease onset and a higher rate of idebenone-treated and spontaneous recovery of vision in comparison to reported figures for maternally inherited disease. Moreover, the report of two additional patients with childhood- or adult-onset Leigh syndrome further evidences the association of DNAJC30 with Leigh syndrome, previously only reported in a single childhood-onset case.

Název v anglickém jazyce

DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome

Popis výsledku anglicky

The recent description of biallelic DNAJC30 variants in Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and Leigh syndrome challenged the longstanding assumption for LHON to be exclusively maternally inherited and broadened the genetic spectrum of Leigh syndrome, the most frequent paediatric mitochondrial disease. Herein, we characterize 28 so far unreported individuals from 26 families carrying a homozygous DNAJC30 p.Tyr51Cys founder variant, 24 manifesting with LHON, two manifesting with Leigh syndrome, and two remaining asymptomatic. This collection of unreported variant carriers confirms sex-dependent incomplete penetrance of the homozygous variant given a significant male predominance of disease and the report of asymptomatic homozygous variant carriers. The autosomal recessive LHON patients demonstrate an earlier age of disease onset and a higher rate of idebenone-treated and spontaneous recovery of vision in comparison to reported figures for maternally inherited disease. Moreover, the report of two additional patients with childhood- or adult-onset Leigh syndrome further evidences the association of DNAJC30 with Leigh syndrome, previously only reported in a single childhood-onset case.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30101 - Human genetics

Projekt

<a href="/cs/project/NV19-08-00137" target="_blank" >NV19-08-00137: Využití nových metod analýzy genomu v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění s negativními výsledky genetických a genomických analýz.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Brain

ISSN

0006-8950

e-ISSN

1460-2156

Svazek periodika

145

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

8

Strana od-do

1624-1631

Kód UT WoS článku

000790918400001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85131702062