A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10445742" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10445742 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/22:10445742
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=U_X1rh1mP0" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=U_X1rh1mP0</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.3390/genes13071245" target="_blank" >10.3390/genes13071245</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
In this study, we report on a novel heteroplasmic pathogenic variant in mitochondrial DNA (mtDNA). The studied patient had myoclonus, epilepsy, muscle weakness, and hearing impairment and harbored a heteroplasmic m.8315A>C variant in the MTTK gene with a mutation load ranging from 71% to >96% in tested tissues. In muscle mitochondria, markedly decreased activities of respiratory chain complex I + III and complex IV were observed together with mildly reduced amounts of complex I and complex V (with the detection of V*- and free F1-subcomplexes) and a diminished level of complex IV holoenzyme. This pattern was previously seen in other MTTK pathogenic variants. The novel variant was not present in internal and publicly available control databases. Our report further expands the spectrum of MTTK variants associated with mitochondrial encephalopathies in adults.
Název v anglickém jazyce
A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome
Popis výsledku anglicky
In this study, we report on a novel heteroplasmic pathogenic variant in mitochondrial DNA (mtDNA). The studied patient had myoclonus, epilepsy, muscle weakness, and hearing impairment and harbored a heteroplasmic m.8315A>C variant in the MTTK gene with a mutation load ranging from 71% to >96% in tested tissues. In muscle mitochondria, markedly decreased activities of respiratory chain complex I + III and complex IV were observed together with mildly reduced amounts of complex I and complex V (with the detection of V*- and free F1-subcomplexes) and a diminished level of complex IV holoenzyme. This pattern was previously seen in other MTTK pathogenic variants. The novel variant was not present in internal and publicly available control databases. Our report further expands the spectrum of MTTK variants associated with mitochondrial encephalopathies in adults.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30101 - Human genetics
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV17-30965A" target="_blank" >NV17-30965A: Mitochondriální onemocnění s instabilitou mitochondriální DNA</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Genes
ISSN
2073-4425
e-ISSN
2073-4425
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
7
Stát vydavatele periodika
CH - Švýcarská konfederace
Počet stran výsledku
6
Strana od-do
1245
Kód UT WoS článku
000833235900001
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85136261967