Dnešní pohled na dědičné trombofilie
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10452225" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10452225 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/22:10452225
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=7JXfniNzoM" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=7JXfniNzoM</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.36290/vnl.2022.105" target="_blank" >10.36290/vnl.2022.105</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Dnešní pohled na dědičné trombofilie
Popis výsledku v původním jazyce
Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.
Název v anglickém jazyce
Today's view of hereditary thrombophilia
Popis výsledku anglicky
Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.
Klasifikace
Druh
J<sub>SC</sub> - Článek v periodiku v databázi SCOPUS
CEP obor
—
OECD FORD obor
30205 - Hematology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NT11176" target="_blank" >NT11176: Asociace polymorfismů genů krevních destiček spojených s aterotrombózou u pacientů s žilním tromboembolismem</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Vnitřní lékařství
ISSN
0042-773X
e-ISSN
1801-7592
Svazek periodika
68
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
488-492
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85144696976