Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F22%3A10454202" target="_blank" >RIV/00064165:_____/22:10454202 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/22:10454202
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1m7.NU.nU4" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=1m7.NU.nU4</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/s41467-022-34732-5" target="_blank" >10.1038/s41467-022-34732-5</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects
Popis výsledku v původním jazyce
Rapid-eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD), enactment of dreams during REM sleep, is an early clinical symptom of alpha-synucleinopathies and defines a more severe subtype. The genetic background of RBD and its underlying mechanisms are not well understood. Here, we perform a genome-wide association study of RBD, identifying five RBD risk loci near SNCA, GBA, TMEM175, INPP5F, and SCARB2. Expression analyses highlight SNCA-AS1 and potentially SCARB2 differential expression in different brain regions in RBD, with SNCA-AS1 further supported by colocalization analyses. Polygenic risk score, pathway analysis, and genetic correlations provide further insights into RBD genetics, highlighting RBD as a unique alpha-synucleinopathy subpopulation that will allow future early intervention.
Název v anglickém jazyce
Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects
Popis výsledku anglicky
Rapid-eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD), enactment of dreams during REM sleep, is an early clinical symptom of alpha-synucleinopathies and defines a more severe subtype. The genetic background of RBD and its underlying mechanisms are not well understood. Here, we perform a genome-wide association study of RBD, identifying five RBD risk loci near SNCA, GBA, TMEM175, INPP5F, and SCARB2. Expression analyses highlight SNCA-AS1 and potentially SCARB2 differential expression in different brain regions in RBD, with SNCA-AS1 further supported by colocalization analyses. Polygenic risk score, pathway analysis, and genetic correlations provide further insights into RBD genetics, highlighting RBD as a unique alpha-synucleinopathy subpopulation that will allow future early intervention.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2022
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nature Communications [online]
ISSN
2041-1723
e-ISSN
—
Svazek periodika
13
Číslo periodika v rámci svazku
1
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
16
Strana od-do
7496
Kód UT WoS článku
000952021200016
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85143480320