Alternující hemiplegie dětského věku
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F23%3A10475997" target="_blank" >RIV/00064165:_____/23:10475997 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/23:10475997
Výsledek na webu
<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5upPFsNx5d" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=5upPFsNx5d</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Alternující hemiplegie dětského věku
Popis výsledku v původním jazyce
Alternující hemiplegie dětského věku (AHC) je vzácné, geneticky podmíněné neurologické onemocnění, které začíná v kojeneckém věku a je provázeno pestrou neurologickou symptomatikou. Prvními projevy jsou paroxyzmální oční příznaky a tonické nebo dystonické ataky. Posléze se objevují přechodné hemiparézy či hemiplegie, střídající strany, a kvadruplegie, které jsou pro onemocnění charakteristické, stejně jako jejich vymizení během spánku. Dochází k opoždění psychomotorického a mentálního vývoje, přidružují se extrapyramidové, mozečkové příznaky a u poloviny pacientů epileptické záchvaty. Příčinou onemocnění je u většiny pacientů mutace ATP1A3 genu. V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit cévní, metabolická a mitochondriální onemocnění. Kauzální léčba není známa, k profylaktické léčbě se používá flunarizin.
Název v anglickém jazyce
Alternating hemiplegia of childhood
Popis výsledku anglicky
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare genetically transmitted neurological disorder that begins in infancy and presents with a wide range of neurologic symptoms. First manifestations are usually paroxysmal ocular signs and tonic/dystonic attacks. Latter, episodes of transient hemiparesis/hemiplegia on either side of body and quadriplegia develop which are typical for the disorder as well as a relief of symptoms with sleep. Delay in psychomotor development and intellectual disability are apparent and accompanied with extrapyramidal and cerebellar signs. In a half of patients seizures are present. AHC is connected with mutations in the ATP1A3 gene in the majority of cases. Differential diagnosis includes vascular, metabolic and mitochondrial disorders. Causal theraphy is not available, flunarizine is used for prophylactic treatment.
Klasifikace
Druh
J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích
CEP obor
—
OECD FORD obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Neurologie pro praxi
ISSN
1213-1814
e-ISSN
1803-5280
Svazek periodika
24
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
5
Strana od-do
258-262
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—