Léčba hidradenitis suppurativa u pacienta s mukopolysacharidózou typu IVA

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F24%3A10481444" target="_blank" >RIV/00064165:_____/24:10481444 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Léčba hidradenitis suppurativa u pacienta s mukopolysacharidózou typu IVA

Popis výsledku v původním jazyce

Hidradenitis suppurativa je multifaktoriální polygenní autoinflamatorní kožní onemocnění s významným dopadem na kvalitu života, charakterizované bolestivými recidivujícími nebo chronickými lézemi, jako jsou noduly, abscesy, píštěle, podkožní tunely, jizvy a komedony převážně v intertriginózních oblastech. Mukopolysacharidóza typu IVA nebo Morquiův syndrom typu A (OMIM #253000) je vzácná autosomálně recesivní lyzosomální střádavá nemoc způsobena enzymatickým deficitem lyzosomální hydrolázy, N-acetylglukosamin-6-sulfatázy (GALNS). Současný výskyt hidradenitis suppurativa a MPS IVA dosud v literatuře popsán nebyl. V registru BIOREP (národní registr pacientů s dermatologickým onemocněním léčených cílenou terapií v České republice) jsme však zaznamenali současný výskyt těchto dvou onemocnění u celkem tří pacientů, z nichž dva jsou sourozenci. Prezentujeme, že po biologické léčbě došlo významnému klinickému zlepšení hidradenitidy. Tímto případem jsme chtěli zdůraznit, že současný výskyt dalších onemocnění u pacientů s MPS IVA není vzácný a multidisciplinární přístup je klíčový.

Název v anglickém jazyce

Treatment of hidradenitis suppurativa in a patient with mucopolysaccharidosis type IVA

Popis výsledku anglicky

Hidradenitis suppurativa is a multifactorial polygenic autoinflammatory skin disease with a significant impact on quality of life, characterized by painful recurrent or chronic lesions such as nodules, abscesses, fistulas, subcutaneous tunnels, scars and comedones predominantly in intertriginous areas. Mucopolysaccharidosis type IVA or Morquio syndrome type A (OMIM #253000) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by an enzymatic deficiency of the lysosomal hydrolase, N-acetylglucosamine-6-sulfatase (GALNS). The co-occurrence of hidradenitis suppurativa and MPS IVA has not yet been described in the literature. However, in the BIOREP registry (a national registry of patients with dermatological diseases treated with targeted therapy in the Czech Republic), we reported the simultaneous occurrence of these two diseases in a total of three patients, two of whom are siblings. We present that there was a significant clinical improvement of hidradenitis after biological treatment. With this case, we wanted to emphasize that the simultaneous occurrence of other diseases in patients with MPS IVA is not rare and a multidisciplinary approach is crucial.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

30216 - Dermatology and venereal diseases

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2024

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

Dermatovenerologie v kazuistikách

ISBN

978-80-88129-68-4

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

67-72

Počet stran knihy

199

Název nakladatele

Current Media

Místo vydání

Praha

Kód UT WoS kapitoly

—