Dyslipidémie jako vzácná onemocnění

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F25%3A10500263" target="_blank" >RIV/00064165:_____/25:10500263 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/25:10500263

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=pSUMmF3xgZ" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=pSUMmF3xgZ</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Dyslipidémie jako vzácná onemocnění

Popis výsledku v původním jazyce

Dyslipidémie jsou většinou označovány za onemocnění hromadného výskytu. Existuje však i celá řada dyslipidémií vyskytujících se vzácně. Většina z nich je geneticky podmíněná. Vybrali jsme 3 onemocnění, pro která je dostupná nová terapie, jež zásadně mění prognózu pacientů. Homozygotní familiární hypercholesterolémie je spojená s extrémní elevací LDL cholesterolu, což vede k předčasné manifestaci aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění již v první dekádě života. Díky novým hypolipidemikům, jako jsou evinakumab a lomitapid, mají dnes pacienti daleko lepší prognózu. Lipodystrofie jsou heterogenní skupinou onemocnění, při kterých dochází k progresivnímu úbytku tukové tkáně a z toho plynoucím metabolickým abnormalitám. S příchodem kauzální terapie metreleptinem můžeme pacientům výrazně pomoci s ovlivněním těchto metabolických komplikací. Familiární chylomikronémie sice není spojená se zvýšeným rizikem aterosklerotického kardiovaskulárního onemocnění, ale je provázená extrémně vysokými koncentracemi triglyceridů, které vedou k častým atakám akutních pankreatitid, jež mohou být fatální. Terapie volanesorsenem snižuje hypertriglyceridémii a tím i riziko rozvoje akutní pankreatitidy. Byť se tato onemocnění vyskytují vzácně, je zapotřebí na ně myslet a diagnostikovat je včas. Mezioborová spolupráce je při vyhledávání a léčbě těchto pacientů esenciální.

Název v anglickém jazyce

Dyslipidemias as rare diseases

Popis výsledku anglicky

Dyslipidemias are mostly considered to be diseases with mass incidence. However, there are also several dyslipidemias that occur within the framework of rare diseases. Most of them are genetically determined. In this review, we have focused on three selected diseases for which new therapy is available and significantly change prognosis of the patients. Homozygous familial hypercholesterolaemia is associated with extreme elevation of LDL cholesterol, leading to premature manifestation of atherosclerotic cardiovascular disease in the first decade of life. Thanks to new hypolipidemic drugs such as evinacumab and lomitapide, patients today have a much better prognosis than in the past. Lipodystrophies are a heterogeneous group of diseases characterized by progressive loss of adipose tissue leading to metabolic abnormalities. Due to new causal metreleptine therapy, we can help patients with managing these metabolic complications significantly. Familial chylomicronemia is not associated with an increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease, but it is accompanied by extremely high levels of triglycerides, leading to frequent attacks of acute pancreatitis, which can be potentially fatal. Therapy with volanesorsen leads to a reduction of hypertriglyceridemia, thereby reducing the risk of developing acute pancreatitis. Although these diseases are rare, it is necessary to think about them and diagnose them early. Interdisciplinary cooperation is essential during search and treatment of these patients.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt

—

Návaznosti

V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

1805-4420

Svazek periodika

164

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

100-104

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105013688118