Prevalence jednonukleotidových polymorfismů hemostatických genů u mužů a žen s žilním tromboembolismem v Česku – populační studie případů a kontrol

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F25%3A10504455" target="_blank" >RIV/00064165:_____/25:10504455 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/25:10504455

Výsledek na webu

<a href="https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=znFj4r3S1X" target="_blank" >https://verso.is.cuni.cz/pub/verso.fpl?fname=obd_publikace_handle&handle=znFj4r3S1X</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prevalence jednonukleotidových polymorfismů hemostatických genů u mužů a žen s žilním tromboembolismem v Česku – populační studie případů a kontrol

Popis výsledku v původním jazyce

Studie zjišťovala výskyt 5 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs) hemostatických genů rs6025 (F5, Leiden), rs1799963 (F2, protrombin), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) v Česku v souborech 924 mužů a 1706 žen s žilním tromboembolismem (VTE) a srovnat je s výskytem v odpovídajících kontrolních skupinách osob (1516 mužů a 1121 žen) bez anamnézy prodělané VTE. U sledovaných osob s VTE bylo v obou skupinách mužů i žen při srovnání s jejich kontrolními soubory zjištěno statisticky významné zvýšení výskytu SNPs rs6025 (F5), rs1799963 (F2), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO) (všechny hodnoty p &lt; 0,0001). U SNP rs6025 (F5) přítomnost mutované alely v homozygotní i heterozygotní konstituci zvyšuje riziko VTE. U homozygotů mužů 70,56x, u heterozygotů mužů 5,45x, u homozygotů žen 18,8x a u heterozygotů žen 5,58x. U SNP rs1799963 (F2) bylo riziko VTE statisticky významně zvýšeno u heterozygotní varianty (u mužů 3,86x, u žen 3,95x). Mutované homozygoty vzhledem k ojedinělému výskytu v souboru nebylo možné hodnotit. Zvýšení rizika VTE při výskytu variantní alely u SNP rs2066865 (FGG) bylo opět pozorováno jak u mužů (u homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,17x), tak i u žen (u homozygotů 1,88x, u heterozygotů 1,32x). Riziko VTE zvyšovala také přítomnost polymorfní alely SNP rs2289252 (F11) (u mužů homozygotů 1,8x, u heterozygotů 1,5x; u žen homozygotů 1,73x a u heterozygotů 1,35x). U osob s výskytem odvozené alely SNP rs8176719 (ABO, non-0) nalézáme opět vyšší riziko VTE. U mužů homozygotů 4,03x a u mužů heterozygotů 2,38x. U žen homozygotů pak 3,16x a u heterozygotů 2,11x. Studie potvrzuje, že v Česku se u osob s VTE mimo známých trombofilních mutací rs6025 (F5) a rs1799963 (F2) nachází u obou pohlaví také vyšší výskyt polymorfismů hemostatických genů rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) a rs8176719 (ABO), které tak můžeme označit za další nezávislé dědičné rizikové faktory VTE.

Název v anglickém jazyce

Prevalence of haemostatic genes’ polymorphisms in men and women with venous thromboembolism in the Czech Republic – a population-based study of cases and controls

Popis výsledku anglicky

Our study aimed to determine the prevalence of five polymorphisms of haemostatic genes rs6025 (F5, Leiden), rs1799963 (F2, prothrombin), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11), and rs8176719 (ABO), in 2 cohorts of 924 men and 1,706 women who had venous thromboembolism (VTE), and to compare their occurrence with that in two control groups of healthy individuals (1,516 men and 1,121 women) with no history of VTE in the Czech Republic. Statistically significant increases in the prevalence of rs6025 (F5), rs1799963 (F2), rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) and rs8176719 (ABO) were found in both groups of men and women compared to controls (all p &lt; 0.0001). Both F5 Leiden variants increase the risk of VTE. In male homozygotes 70.56-fold, in male heterozygotes 5.45-fold; in female homozygotes 18.8-fold and in female heterozygotes 5.58-fold. For rs1799963 (F2), the risk of VTE was statistically significantly increased only in the heterozygous variant (3.86-fold in males and 3.95-fold in females). Mutated homozygotes could not be evaluated due to their rare occurrence in the sample. An increase in the risk of VTE of the rs2066865 (FGG) variants was again observed in males (1.8-fold in homozygotes, 1.17-fold in heterozygotes) and females (1.88-fold in homozygotes, 1.32-fold in heterozygotes). Derived variants of rs2289252 (F11) also increased the risk of VTE (1.8-fold in male homozygotes and 1.5-fold in male heterozygotes;1.73-fold in female homozygotes and 1.35-fold in female heterozygotes). Again, we found a higher risk of VTE in individuals with VTE when mutant variants of rs8176719 (ABO) were present. In male homozygotes, it was 4.03-fold and in heterozygotes 2.38-fold. In homozygous women, it was 3.16-fold and in heterozygotes 2.11-fold. Conclusions: Our study confirms that in the Czech Republic, in addition to the known thrombophilic mutations rs6025 (F5) and rs1799963 (F2), there is also a higher prevalence of polymorphisms of the haemostatic gene rs2066865 (FGG), rs2289252 (F11) and rs8176719 (ABO) in both sexes, which can therefore be identified as additional independent heritable risk factors for the VTE.

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

1805-4420

Svazek periodika

164

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

143-149

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105034311857