Cholangiokarcinom - morfologie, imunohistochemie, genetika

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064173%3A_____%2F25%3A43928957" target="_blank" >RIV/00064173:_____/25:43928957 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11120/25:43928957

Výsledek na webu

<a href="https://www.prolekare.cz/linkout/141888" target="_blank" >https://www.prolekare.cz/linkout/141888</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Cholangiokarcinom - morfologie, imunohistochemie, genetika

Popis výsledku v původním jazyce

Cholangiocelulární karcinom (cholangiokarcinom, CCA) představuje heterogenní skupinu zhoubných epitelových nádorů žlučových cest s rozdílnými klasifikacemi a variabilní molekulární podstatou. CCA může vznikat v intrahepatických, perihilárních nebo extrahepatických žlučových cestách a jeho incidence se celosvětově zvyšuje, přičemž nejvyšší výskyt je zaznamenán v jihovýchodní Asii v důsledku infekce motolicemi. Mezi další rizikové faktory patří primární sklerózující cholangitida, virové hepatitidy B a C, žlučové kameny, vrozené malformace žlučových cest a cirhóza. CCA bývá diagnostikován v pokročilých stádiích a má nepříznivou prognózu.Cílem sdělení je uspořádat poněkud nepřehledné klasifikační systémy CCA a biliární prekancerózy (biliární intraepiteliální neoplazie, BilIN), se zaměřením na morfologii, molekulární profily a klinické konsekvence. Stručně je analyzována diferenciální diagnostika mezi CCA a BilIN oproti reaktivním / nenádorovým lézím, dále rozlišení intrahepatického a extrahepatického CCA, odlišení CCA od hepatocelulárního karcinomu (HCC) a metastatických adenokarcinomů. Kromě vybraných literárních zdrojů jsou prezentovány zkušenosti našeho pracoviště s různými imunohistochemickými metodami (CRP, S100P, IMP3), které považujeme za relevantní v praxi. Většinu molekulárně-patologické části zaujímá souhrn poznatků o molekulární patologii CCA, u nějž se mutační profily liší podle anatomických subtypů. Intrahepatický CCA častěji nese mutace IDH1/2, FGFR a BAP1, zatímco perihilární a extrahepatický CCA mají častěji mutace TP53, KRAS a ERBB2. Alterace FGFR2 a IDH1 jsou spojeny s lepší prognózou a potenciálem biologické léčby, zatímco s TP53 a KRAS asociované karcinomy mají prognózu významně horší. Článek zahrnuje přehled genetických alterací ovlivnitelných cílenou onkologickou terapií a recentně zavedených léčiv. Food and Drug Administration (FDA) nedávno schválila pro CCA cílenou terapii inhibitory FGFR2 (pemigatinib, futibatinib) a IDH1 (ivosidenib). Další možnosti představují inhibitory BRAF, HER2, NTRK a imunoterapie pro MSI-high a TMB-high nádory. Intrahepatický CCA obsahuje podstatně více terapeutických cílů včetně vzácných fúzí (ALK, RET) než perihilární a extrahepatický CCA, které sdílejí chudé spektrum ovlivnitelných alterací a špatnou prognózu s karcinomem pankreatu. Intrahepatický CCA se tak může z tohoto hlediska stát “nemalobuněčným plicním karcinomem gastrointestinální onkologie”.

Název v anglickém jazyce

Cholangiocarcinoma –⁠ Morphology, Immunohistochemistry, and Genetics

Popis výsledku anglicky

Cholangiocellular carcinoma (cholangiocarcinoma, CCA) is a heterogeneous group of malignant epithelial tumors of the bile ducts, with varying classifications and molecular characteristics. CCA can arise in intrahepatic, perihilar, or extrahepatic bile ducts, with its incidence rising globally, particularly in Southeast Asia due to liver fluke infections. Other risk factors include primary sclerosing cholangitis, viral hepatitis, gallstones, congenital bile duct malformations, and cirrhosis. CCA is often diagnosed at advanced stages and has a poor prognosis.This article summarizes the complex classification systems of CCA and biliary precancerous lesions (biliary intraepithelial neoplasia, BilIN), focusing on morphology, molecular profiles, and clinical implications. It briefly addresses the differential diagnosis between CCA and BilIN, distinguishing intrahepatic from extrahepatic CCA, as well as differentiating CCA from hepatocellular carcinoma (HCC) and metastatic adenocarcinomas. Alongside selected literature, experiences from our institution using various immunohistochemical methods (CRP, S100P, IMP3) are presented, highlighting their relevance in routine practice. The majority of the article focuses on the molecular pathology of CCA, where mutation profiles differ according to anatomical subtypes. Intrahepatic CCA more frequently harbors mutations in IDH1/2, FGFR, and BAP1, while perihilar and extrahepatic CCAs are more likely to exhibit mutations in TP53, KRAS, and ERBB2. Alterations in FGFR2 and IDH1 are associated with better prognosis, while TP53 and KRAS mutations indicate worse outcomes. The article provides an overview of genetic alterations that are targetable with current oncological therapies, including FDA-approved inhibitors for FGFR2 (pemigatinib, futibatinib) and IDH1 (ivosidenib), along with inhibitors targeting BRAF, HER2, NTRK, and immunotherapies for MSI-high and TMB-high tumors. Intrahepatic CCA presents a broader spectrum of therapeutic targets, including rare fusions (ALK, RET), compared to perihilar and extrahepatic CCA, which share a poor prognosis and limited therapeutic options with pancreatic cancer. In this regard, intrahepatic CCA may become the &quot;non-small cell lung cancer of gastrointestinal oncology.&quot;

Druh

J_SC - Článek v periodiku v databázi SCOPUS

CEP obor

—

OECD FORD obor

30109 - Pathology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská patologie a Soudní lékařství

ISSN

1210-7875

e-ISSN

1805-4498

Svazek periodika

61

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

11

Strana od-do

148-158

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105018992476