New possibilities of laboratory diagnostics of diseases associated with amyloid formation

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064190%3A_____%2F21%3AN0000118" target="_blank" >RIV/00064190:_____/21:N0000118 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/21:10433162 RIV/00064165:_____/21:10433162

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021334" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021334</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccsnn2021334" target="_blank" >10.48095/cccsnn2021334</a>

Jazyk výsledku

slovinština

Název v původním jazyce

Nové možnosti laboratórnej diagnostiky ochorení spojených s tvorbou amyloidov

Popis výsledku v původním jazyce

Rada neurodegeneratívnych ochorení je defi novaná agregáciou a akumuláciou špecifi ckého patologického proteínu v CNS, čo vedie k nezvratným a fatálnym zmenám tkaniva. Avšak kvôli vysokej klinickej a epidemiologickej heterogenite je defi nitívna ante-mortem dia gnostika týchto ochorení obtiažna. Defi nitívne potvrdenie dia gnózy poskytuje až neuropatologické vyšetrenie mozgového tkaniva. Nádej pre skorú a presnú laboratórnu dia gnostiku týchto ochorení za života pacienta predstavujú metódy založené na detekcii konformáciu konvertujúcej aktivity patologických proteínov. Príkladom je nová, vysoko špecifi cká a senzitívna dia gnostická metóda Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC). Pôvodne bola vyvinutá na dia gnostiku priónových ochorení vykazujúc 92–97 % senzitivitu a 100 % špecifi citu. V našom laboratóriu sme pomocou RT-QuIC detegovali prióny v 39 vzorkách mozgu, 24 korešpondujúcich vzorkách moku a v 38 vzorkách kože pacientov s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Najnovšie bolo opísané využitie RT-QuIC metódy na detegovanie patologických proteínov -synukleínu, ktorý sa hromadí pri Parkinsonovej chorobe alebo pri demencii s Lewyho telieskami a tau proteínu, charakteristického pre Alzheimerovu chorobu a kortikobazálnu degeneráciu. Predložený text sa zameriava na oboznámenie problematiky dia gnostiky neurodegeneratívnych ochorení pomocou RT-QuIC metódy.

Název v anglickém jazyce

New possibilities of laboratory diagnostics of diseases associated with amyloid formation

Popis výsledku anglicky

Many neurodegenerative diseases are defined by the aggregation and accumulation of the specific pathological protein in the CNS, leading to irreversible and fatal changes of the tissues. However, due to high clinical and epidemiological heterogeneity, a definitive ante-mortem dia gnosis is very difficult to perform. The definitive diagnosis is confirmed by neuropathological evaluation made only at autopsy. Hope for early and accurate laboratory dia gnostics of these diseases within a patient's life represents methods based on the detection of seeding activity of pathological proteins. An example is a highly specific and ultrasensitive new method called Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) assay. Originally, RT-QuIC was developed for the diagnosis of prions showing 92-97% sensitivity and 100% specifi city. In our laboratory, we were able to detect prions in 39 brain samples, corresponding 24 cerebrospinal fluid samples, and in 38 skin samples of patients with Creutzfeldt-Jakob disease using RT-QuIC. Lately, the use of the RT-QuIC method for detection of pathological protein alpha-synuclein, which accumulates during Parkinson's disease or dementia with Lewy bodies, and tau protein which is characteristic for Alzheimer's disease or corticobasal degeneration, was described. This review aims to elucidate the diagnosis of neurodegenerative diseases and its recent approaches using RT-QuIC.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)

Projekt

<a href="/cs/project/NV18-04-00179" target="_blank" >NV18-04-00179: Nové možností intravitální diagnostiky prionových chorob z periferních tkání a mozkomíšního moku.</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2021

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

ČESKÁ A SLOVENSKÁ NEUROLOGIE A NEUROCHIRURGIE

ISSN

1210-7859

e-ISSN

1802-4041

Svazek periodika

84

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

334-340

Kód UT WoS článku

000738908000004

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85116028083