Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F07%3A1411" target="_blank" >RIV/00064203:_____/07:1411 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.clsjep.cz/ukazclanek2.asp?clanek=25465&cislo=159" target="_blank" >http://www.clsjep.cz/ukazclanek2.asp?clanek=25465&cislo=159</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny
Popis výsledku v původním jazyce
Syndrom fragilního X chromosomu je u postižených hemizygotů charakterizován závažnou mentální retardací, hyperkinetickým syndromem, projevy autismu, opožděným vývojem řeči, makrocefalií, velkými boltci, prominentní bradou, vysokým hlasem a postpubertáln
Název v anglickém jazyce
Different Manifestations of the Fragile X Chromosome Syndrome and Their Causes
Popis výsledku anglicky
Fragile X syndrome is characterized in affected hemizygotes by severe mental retardation, hyperkinetic behavior, problém wiťh concentration and infantile autism, delayed development of speech, macrocephaly, large ears, protruding jaw and chin, high-pitch

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2007
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku