Velmi variabilní neurální postižení u Nieman-Pickovy nemoci, sfingomyelinása negativní v důsledku staré romské mutace.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F07%3A1536" target="_blank" >RIV/00064203:_____/07:1536 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/07:1536

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation

Popis výsledku v původním jazyce

Niemann-Pick disease (NPD), an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, is subdivided into the acute, lethal neuronopathic type A, and the chronic visceral type B, explained by the diffe

Název v anglickém jazyce

Highly variable neural involvement in sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease caused by an ancestral Gypsy mutation

Popis výsledku anglicky

Niemann-Pick disease (NPD), an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene, is subdivided into the acute, lethal neuronopathic type A, and the chronic visceral type B, explained by the diffe

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8330" target="_blank" >NR8330: Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2007

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Brain

ISSN

0006-8950

e-ISSN

—

Svazek periodika

130

Číslo periodika v rámci svazku

Part 4

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

12

Strana od-do

1050-1061

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—