A 71-nukleotidy vypuštěné v periaxin genu u cikánských pacientů s předčasně nastupující pomale progresivní demyelinatickou CMT

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F08%3A4020" target="_blank" >RIV/00064203:_____/08:4020 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/08:4020
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT
Popis výsledku v původním jazyce
Mutations in the periaxin (PRX) gene cause autosomal recessive demyelinating neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4F.
Název v anglickém jazyce
A 71-nucleotide deletion in the periaxin gene in a Romani patient with early-onset slowly progressive demyelinating CMT
Popis výsledku anglicky
Mutations in the periaxin (PRX) gene cause autosomal recessive demyelinating neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) type 4F.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/1A8254" target="_blank" >1A8254: Detekce mutací genů GDAP1, LITAF, PRX, NEFL jako nově objevených příčin dědičných neuropatií Charcot-Marie-Tooth - dovyšetření rozsáhlého souboru více než 300 českých rodin s již vyloučenými nejčastějšími mutacemi.</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku