Věk a původ závažných mutací Smith-Lemli-Opitzova syndromu (SLOS) v evropské populaci.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F08%3A4031" target="_blank" >RIV/00064203:_____/08:4031 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/08:4031
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations
Popis výsledku v původním jazyce
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) (MIM 270400) is an autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome caused by mutations in the ^7-sterol reductase (DHCR7, E.C.1.3.1.21) gene.
Název v anglickém jazyce
Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations
Popis výsledku anglicky
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) (MIM 270400) is an autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome caused by mutations in the ^7-sterol reductase (DHCR7, E.C.1.3.1.21) gene.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
R - Projekt Ramcoveho programu EK
Ostatní
Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Medical Genetics
ISSN
0022-2593
e-ISSN
—
Svazek periodika
45
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000254562600002
EID výsledku v databázi Scopus
—