Cobblestone-like (podobná) cerebrální dysgeneze a porucha glykosylace u kong. cutis laxa Debré typ.

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F08%3A4565" target="_blank" >RIV/00064203:_____/08:4565 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/08:4565
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Cobblestone-like brain dysgenesis and altered glycosylation in congenital cutis laxa, Debre type
Popis výsledku v původním jazyce
To delineate a new syndrome of brain dysgenesis and cutis laxa based on the description of 11 patients belonging to nine unrelated families recruited through an international collaboration effort.
Název v anglickém jazyce
Cobblestone-like brain dysgenesis and altered glycosylation in congenital cutis laxa, Debre type
Popis výsledku anglicky
To delineate a new syndrome of brain dysgenesis and cutis laxa based on the description of 11 patients belonging to nine unrelated families recruited through an international collaboration effort.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku