Steroid 17 alpha-Hydroxylase Deficiency: Functional Characterization of Four Mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 Gene
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5370" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5370 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5370
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Steroid 17 alpha-Hydroxylase Deficiency: Functional Characterization of Four Mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 Gene
Popis výsledku v původním jazyce
Steroid 17 alpha-hydroxylase (CYP17A1, alias P450c17) deficiency (17OHD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The CYP17A1 enzyme catalyzes two distinct reactions, 17 alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. The aim of the study was to analyze the structural and functional consequences of three novel (A174E, V178D, and L465P) and one previously reported (R440C) CYP17A1 mutation found in three patients clinically and biochemically presenting with 17OHD.
Název v anglickém jazyce
Steroid 17 alpha-Hydroxylase Deficiency: Functional Characterization of Four Mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 Gene
Popis výsledku anglicky
Steroid 17 alpha-hydroxylase (CYP17A1, alias P450c17) deficiency (17OHD) is a rare form of congenital adrenal hyperplasia. The CYP17A1 enzyme catalyzes two distinct reactions, 17 alpha-hydroxylase and 17,20-lyase activities. The aim of the study was to analyze the structural and functional consequences of three novel (A174E, V178D, and L465P) and one previously reported (R440C) CYP17A1 mutation found in three patients clinically and biochemically presenting with 17OHD.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
ISSN
0021-972X
e-ISSN
—
Svazek periodika
94
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000268687700058
EID výsledku v databázi Scopus
—