Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5399" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5399 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/09:5399

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene

Popis výsledku v původním jazyce

Described here is the phenotypical expression of a novel LMNA mutation c.1157 G>T in a Czech patient with an early-onset form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. The mutation predicts aberrant splicing. Now 21 years old, the patient has had slowly progressing muscle dystrophy since the age of one and early contractures of elbows. He is the only family member affected. Even though the dystrophy typically affects the heart as well, in the present case these signs are not yet expressed. (C) 2009 by Elsevier Inc. All rights reserved.

Název v anglickém jazyce

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene

Popis výsledku anglicky

Described here is the phenotypical expression of a novel LMNA mutation c.1157 G>T in a Czech patient with an early-onset form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. The mutation predicts aberrant splicing. Now 21 years old, the patient has had slowly progressing muscle dystrophy since the age of one and early contractures of elbows. He is the only family member affected. Even though the dystrophy typically affects the heart as well, in the present case these signs are not yet expressed. (C) 2009 by Elsevier Inc. All rights reserved.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR8330" target="_blank" >NR8330: Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Pediatric Neurology

ISSN

0887-8994

e-ISSN

—

Svazek periodika

41

Číslo periodika v rámci svazku

2

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000268210200010

EID výsledku v databázi Scopus

—