Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5465" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5465 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/09:5465

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome

Popis výsledku v původním jazyce

Patients affected by the autosomal recessive Nijmegen Breakage Syndrome (NBS [MIM 251260]) have possibly the highest risk for developing a malignancy of all the chromosomal instability syndromes. This reflects the profound disturbance to genomic integrity and cellular homeostasis that is caused by the mutation of the essential mammalian gene, NBN.

Název v anglickém jazyce

Clinical variability and expression of the NBN c.657del5 allele in Nijmegen Breakage Syndrome

Popis výsledku anglicky

Patients affected by the autosomal recessive Nijmegen Breakage Syndrome (NBS [MIM 251260]) have possibly the highest risk for developing a malignancy of all the chromosomal instability syndromes. This reflects the profound disturbance to genomic integrity and cellular homeostasis that is caused by the mutation of the essential mammalian gene, NBN.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NR7916" target="_blank" >NR7916: Molekulární základy kongenitální mikrocefalie - využití molekulárně cytogenetických a molekulárně genetických metod k odhalení etiologie mikrocefalie a klinické i genetické prognosy jejích různých typů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2009

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Gene

ISSN

0378-1119

e-ISSN

—

Svazek periodika

447

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

NL - Nizozemsko

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000270527200002

EID výsledku v databázi Scopus

—