Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F09%3A5649" target="_blank" >RIV/00064203:_____/09:5649 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/09:5649
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence
Popis výsledku v původním jazyce
Noonan syndrome (NS) and related disorders are caused by mutations in various genes encoding molecules involved in the RAS-MAPK signalling cascade.
Název v anglickém jazyce
Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence
Popis výsledku anglicky
Noonan syndrome (NS) and related disorders are caused by mutations in various genes encoding molecules involved in the RAS-MAPK signalling cascade.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NR9457" target="_blank" >NR9457: Optimalizace molekulárně cytogenetické a molekulárně genetické diagnostiky chromosomálních změn u pacientů s mentální retardací</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku