Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6071" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6071 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/10:6071
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1
Popis výsledku v původním jazyce
Children with neurofibromatosis type 1 (NF-1), being constitutionally deficient for one allele of the NF1 gene, are at greatly increased risk of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). NF1 is a negative regulator of RAS pathway activity, which has a central role in JMML. We find the emerging role of somatic mitotic recombination as a leukemogenic mechanism. In addition, they support the concept that biallelic NF1 inactivation in hematopoietic progenitor cells is required for transformation to JMML in children with NF-1.
Název v anglickém jazyce
Mitotic recombination and compound-heterozygous mutations are predominant NF1-inactivating mechanisms in children with juvenile myelomonocytic leukemia and neurofibromatosis type 1
Popis výsledku anglicky
Children with neurofibromatosis type 1 (NF-1), being constitutionally deficient for one allele of the NF1 gene, are at greatly increased risk of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). NF1 is a negative regulator of RAS pathway activity, which has a central role in JMML. We find the emerging role of somatic mitotic recombination as a leukemogenic mechanism. In addition, they support the concept that biallelic NF1 inactivation in hematopoietic progenitor cells is required for transformation to JMML in children with NF-1.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Haematologica-The Hematology Journal
ISSN
0390-6078
e-ISSN
—
Svazek periodika
95
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
4
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000274803700021
EID výsledku v databázi Scopus
—