Genetika kardiomyopatií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6124" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6124 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6124

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetika kardiomyopatií

Popis výsledku v původním jazyce

Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění se strukturálním anebo funkčním postižením srdečního svalu při absenci ischemického anebo hemodynamického inzultu schopného způsobit toto postižení. Značná část kardiomyopatií je geneticky podmíněna, amá tudíž familiární výskyt. Dědičnost kardiomyopatií vykazuje velkou genotypovou i fenotypovou variabilitu a často neúplnou penetranci. Nové poznatky na poli genetiky kardiomyopatií pomohly částečně objasnit etiopatogenezi těchto chorob a staly se součástí nových klasifi kačních schémat onemocnění myokardu. Nejdůležitější klinickou aplikací genetiky u pacientů s kardiomyopatiemi je vyšetřování jejich příbuzných. Výzvou genetického výzkumu do budoucna zůstává přesnější riziková stratifi kace nemocných azpřístupnění rutinní DNA diagnostiky.

Název v anglickém jazyce

The genetics of cardiomyopathies

Popis výsledku anglicky

Cardiomyopathies make up a heterogeneous group of diseases with structural or functional myocardial impairment in the absence of an ischemic or hemodynamic insult capable of inducing this impairment. As a considerable proportion of cardiomyopathies is genetically mediated, they tend to occur more often in family members. The heritability of cardiomyopathy exhibits large genotype and phenotype variability and often incomplete penetrance. New concepts in the field of genetics of cardiomyopathies have helped to partly clarify the etiopathogenesis of these diseases and have become part of new classification systems of myocardial diseases. The most important clinical application of genetics in patients with cardiomyopathies is screening of their relatives.Future challenges of genetic research include more accurate risk stratification of patients and wider availability of routine DNA-based diagnosis.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et vasa

ISSN

0010-8650

e-ISSN

—

Svazek periodika

52

Číslo periodika v rámci svazku

7-8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—