Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6133" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6133 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6133

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2

Popis výsledku v původním jazyce

Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis tří českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2. Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílena na možné projevy CPVT ? synkopy při zátěži. Dále podstupují bicyklovou ergometriiza účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA. U probandů byla zahájena analýza genu RyR2.

Název v anglickém jazyce

Clinical characteristics of three Czech families with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia and pilot results of RyR2 gene mutation analysis

Popis výsledku anglicky

Aim: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare hereditary arrhythmia. The onset of clinical symptoms usually occurs during childhood, and is typically related to stress. The aim of our study is to provide clinical characteristics of three Czech families with CPVT and pilot results of mutation analysis of the RyR2 gene. Methods: The subjects and their relatives are investigated at the participating departments. They undergo basic clinical investigation, with their history taking focused on possible CPVT symptoms, i.e. syncopes during stress. Bicycle ergometry is performed to obtain ECG recordings during adrenergic stimulation. In all the investigated individuals, blood samples are taken for DNA isolation, with mutation analysis of the RyR2 gene started in subjects

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FA - Kardiovaskulární nemoci včetně kardiochirurgie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Cor et vasa

ISSN

0010-8650

e-ISSN

—

Svazek periodika

52

Číslo periodika v rámci svazku

1-2

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—