A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6438" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6438 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/10:6438
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Noonan syndrome, a developmental disorder characterized by congenital heart defects, reduced growth, facial dysmorphism and variable cognitive deficits, is caused by constitutional dysregulation of the RAS-MAPK signaling pathway. Here we report that germline NRAS mutations conferring enhanced stimulus-dependent MAPK activation account for some cases of this disorder. These findings provide evidence for an obligate dependency on proper NRAS function in human development and growth.
Název v anglickém jazyce
A restricted spectrum of NRAS mutations causes Noonan syndrome
Popis výsledku anglicky
Noonan syndrome, a developmental disorder characterized by congenital heart defects, reduced growth, facial dysmorphism and variable cognitive deficits, is caused by constitutional dysregulation of the RAS-MAPK signaling pathway. Here we report that germline NRAS mutations conferring enhanced stimulus-dependent MAPK activation account for some cases of this disorder. These findings provide evidence for an obligate dependency on proper NRAS function in human development and growth.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2010
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)