Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6452" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6452 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6452

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease

Popis výsledku v původním jazyce

Six new gap junction beta 1 gene mutations and their phenotypic expression in Czech patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Five mutations seem to be pathogenic and one V170I is a non-pathogenic polymorphism.

Název v anglickém jazyce

Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease

Popis výsledku anglicky

Six new gap junction beta 1 gene mutations and their phenotypic expression in Czech patients with Charcot-Marie-Tooth disease. Five mutations seem to be pathogenic and one V170I is a non-pathogenic polymorphism.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

EB - Genetika a molekulární biologie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Genetic Testing and Molecular Biomarkers

ISSN

1945-0265

e-ISSN

—

Svazek periodika

14

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

5

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000274422700002

EID výsledku v databázi Scopus

—