Lack of PAX4 mutations in 53 Czech MODYX families

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F10%3A6706" target="_blank" >RIV/00064203:_____/10:6706 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/10:6706

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Lack of PAX4 mutations in 53 Czech MODYX families

Popis výsledku v původním jazyce

Aims. While the most common causes for maturity-onset diabetes of the young (MODY) are heterozygous mutations in the genes HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, NEUROD1, and INS, also other genes have been confirmed to give rise to MODY in isolated cases. One of such genes is the PAX4, encoding transcription factor essential for development of insulin-producing cells. Its mutation has been reported to cause MODY in two Thai probands, and it was investigated in small MODY groups of European ancestry with negative results. Results. No disease-causing mutations in the PAX4 gene were detected. The probands carried several polymorphisms (e.g. p.His321Pro in 60% of probands and IVS3+79C>T in 90% probands). Conclusions. Our carefully selected group of MODYX patients repres

Název v anglickém jazyce

Lack of PAX4 mutations in 53 Czech MODYX families

Popis výsledku anglicky

Aims. While the most common causes for maturity-onset diabetes of the young (MODY) are heterozygous mutations in the genes HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, NEUROD1, and INS, also other genes have been confirmed to give rise to MODY in isolated cases. One of such genes is the PAX4, encoding transcription factor essential for development of insulin-producing cells. Its mutation has been reported to cause MODY in two Thai probands, and it was investigated in small MODY groups of European ancestry with negative results. Results. No disease-causing mutations in the PAX4 gene were detected. The probands carried several polymorphisms (e.g. p.His321Pro in 60% of probands and IVS3+79C>T in 90% probands). Conclusions. Our carefully selected group of MODYX patients repres

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/7F09015" target="_blank" >7F09015: Infections in the pathogenesis of type 1 diabetes: The MIDIA study</a><br>

Návaznosti

Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetic Medicine

ISSN

0742-3071

e-ISSN

—

Svazek periodika

27

Číslo periodika v rámci svazku

12

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

2

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000284070400018

EID výsledku v databázi Scopus

—