Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7028" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7028 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/11:7028
Výsledek na webu
<a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21520337" target="_blank" >http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21520337</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
Popis výsledku v původním jazyce
CFTR mutations enhance susceptibility for idiopathic chronic pancreatitis (ICP) and congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD); however, it is unknown why CFTR heterozygotes are at increased disease risk. We recently showed that common CFTRvariants are associated with aberrantly spliced transcripts. Here, we genotyped for common CFTR variants and tested for associations in two ICP (ICP-A: 126 patients, 319 controls; ICP-B: 666 patients, 1,181 controls) and a CBAVD population (305 patients, 319 controls). Haplotype H10 (TG11-T7-470V) conferred protection (ICP-A: OR 0.19, P<0.0001; ICP-B: OR 0.78, P=0.06; CBAVD OR 0.08, P<0.001), whereas haplotype H3 (TG10-T7-470M) increased disease risk (ICP-A: OR 8.34, P=0.003; ICP-B: OR 1.88, P=0.007; CBAVD: OR 5.67, P=0.01). The risk of heterozygous CFTR mutations carriers for ICP (OR 2.44, P<0.001) and CBAVD (OR 14.73, P<0.001) was fully abrogated by the H10/H10 genotype. Similarly, ICP risk of heterozygous p.Asn34Ser SPINK1 mutation
Název v anglickém jazyce
Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens
Popis výsledku anglicky
CFTR mutations enhance susceptibility for idiopathic chronic pancreatitis (ICP) and congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD); however, it is unknown why CFTR heterozygotes are at increased disease risk. We recently showed that common CFTRvariants are associated with aberrantly spliced transcripts. Here, we genotyped for common CFTR variants and tested for associations in two ICP (ICP-A: 126 patients, 319 controls; ICP-B: 666 patients, 1,181 controls) and a CBAVD population (305 patients, 319 controls). Haplotype H10 (TG11-T7-470V) conferred protection (ICP-A: OR 0.19, P<0.0001; ICP-B: OR 0.78, P=0.06; CBAVD OR 0.08, P<0.001), whereas haplotype H3 (TG10-T7-470M) increased disease risk (ICP-A: OR 8.34, P=0.003; ICP-B: OR 1.88, P=0.007; CBAVD: OR 5.67, P=0.01). The risk of heterozygous CFTR mutations carriers for ICP (OR 2.44, P<0.001) and CBAVD (OR 14.73, P<0.001) was fully abrogated by the H10/H10 genotype. Similarly, ICP risk of heterozygous p.Asn34Ser SPINK1 mutation
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)
Ostatní
Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Human Mutation
ISSN
1059-7794
e-ISSN
—
Svazek periodika
32
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
912-920
Kód UT WoS článku
000293961000008
EID výsledku v databázi Scopus
—