HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7132" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7132 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11120/11:00003463 RIV/00064203:_____/11:7133 RIV/00216208:11130/11:7132 RIV/00216208:11130/11:7133

Výsledek na webu

<a href="http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21823540" target="_blank" >http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21823540</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes

Popis výsledku v původním jazyce

Background : HNF1A-MODY (MODY3) is a common subtype of autosomal dominant diabetes. Unlike HNF4-MODY where fetal macrosomia and early postnatal hyperinsulinemic hypoglycemia have been reported, a history of transient insulin overproduction has not been recognized in individuals with HNF1A-MODY yet. Case report : Here, we report a 40-year-old male patient with HNF1A mutation p.Arg272His (c.815G > A) with a history of fetal macrosomia (4750 g, 59 cm) and, at least, one attack of symptomatic hypoglycemia in childhood. Diabetes was subsequently diagnosed at 19 years. The proband's daughter who developed diabetes at 16 years carries the same mutation, but her birth weight and length were in the upper normal range, and she never experienced hypoglycemic symptoms. Conclusion : The observation of fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood is suggestive of a biphasic impact of the HNF1A mutation on beta-cell function over the lifespan, leading from inappropriate insulin oversecretion to fin

Název v anglickém jazyce

HNF1A mutation presenting with fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood prior to onset of overt diabetes

Popis výsledku anglicky

Background : HNF1A-MODY (MODY3) is a common subtype of autosomal dominant diabetes. Unlike HNF4-MODY where fetal macrosomia and early postnatal hyperinsulinemic hypoglycemia have been reported, a history of transient insulin overproduction has not been recognized in individuals with HNF1A-MODY yet. Case report : Here, we report a 40-year-old male patient with HNF1A mutation p.Arg272His (c.815G > A) with a history of fetal macrosomia (4750 g, 59 cm) and, at least, one attack of symptomatic hypoglycemia in childhood. Diabetes was subsequently diagnosed at 19 years. The proband's daughter who developed diabetes at 16 years carries the same mutation, but her birth weight and length were in the upper normal range, and she never experienced hypoglycemic symptoms. Conclusion : The observation of fetal macrosomia and hypoglycemia in childhood is suggestive of a biphasic impact of the HNF1A mutation on beta-cell function over the lifespan, leading from inappropriate insulin oversecretion to fin

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT11402" target="_blank" >NT11402: Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>Z - Vyzkumny zamer (s odkazem do CEZ)

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism

ISSN

0334-018X

e-ISSN

—

Svazek periodika

24

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

377-379

Kód UT WoS článku

000297467200024

EID výsledku v databázi Scopus

—