Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F11%3A7185" target="_blank" >RIV/00064203:_____/11:7185 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/11:7185
Výsledek na webu
<a href="http://www.medvik.cz/link/bmc11005752" target="_blank" >http://www.medvik.cz/link/bmc11005752</a>
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Heterozygotie slovanské mutace 657del5 NBN genu u pacientů s kolorektálním karcinomem
Popis výsledku v původním jazyce
Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability v důsledku poruchy reparace DNA. U homozygotů se manifestuje již při porodu řadou závažných poruch, mj. humorální a celulární imunodeficiencí a vysokým rizikem vývoje lymforetikulární malignity v dětství a adolescenci.
Název v anglickém jazyce
Heterozygous carriers of Slavic mutation 657del5 of NBN gene in patients with colorectal cancer
Popis výsledku anglicky
Background. Nijmegen breakage syndrome (NBS) is one of the chromosomal instability syndromes due to DNA repair disorder. The syndrome is autosomal recessive determined, in homozygotes is characterized by many disorders including high predisposition to lymphoreticular malignancy in childhood and adolescence.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění
2011
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)