Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 ? dvě kazuistiky

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8257" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8257 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/12:8257

Výsledek na webu

<a href="http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kaz-38705" target="_blank" >http://www.csnn.eu/ceska-slovenska-neurologie-clanek/idiopaticka-stenoza-akveduktu-a-porucha-vyvoje-reci-u-deti-s-neurofibromatosis-von-recklinghausen-typ-1-dve-kaz-38705</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Idiopatická stenóza akveduktu a porucha vývoje řeči u dětí s neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 ? dvě kazuistiky

Popis výsledku v původním jazyce

Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění z okruhu neurokutánních syndromů, s incidencí 1 : 2 500? 3 000 a vysokým výskytem nových mutací. Jedná se o onemocnění s multisystémovým postižením organizmu sčastým výskytem nádorů. Hydrocefalus se u těchto pacientů vyskytuje buď sekundárně při expanzivním procesu mozku, nebo při idiopatické stenóze akveduktu. U dětí jsou velmi často přítomny vývojové poruchy učení, chování a poruchy vývoje řeči. Předkládámekazuistiku dvou dětí s NF1 se současným výskytem těžké poruchy vývoje řeči a hydrocefalu při idiopatické stenóze akveduktu. U jednoho z dětí došlo k rozvoji stenózy během sledování. Současný výskyt těžké poruchy řeči a hydrocefalu při idiopatické stenózeakveduktu nebyl zatím popsán.

Název v anglickém jazyce

Idiopathic Aqueductal Stenosis and Developmental Speech Disorder in Children with Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1-Two Case Reports

Popis výsledku anglicky

Neurofibromatosis von Recklinghausen type 1 (NF1) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with incidence of 1 : 2,500-3,000 and a high rate of new mutations. This multisystem disorder is frequently associated with tumours. Hydrocephalus in NF1patients is either secondary to brain expansion or as a result of idiopathic aqueductal stenosis. Learning disability, behavioural problems and speech development disorders are common in NF1 children. We are presenting two case reports of NF1 children with developmental speech disorder and hydrocephalus consequent to idiopathic aqueductal stenosis. One child developed stenosis during follow up. Coincidence of hydrocephalus due to idiopathic aqueductal stenosis and severe developmental speech disorder has not been described yet.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/1ET101210513" target="_blank" >1ET101210513: Relační strojové učení pro průzkum biomedicínských dat</a><br>

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

ISSN

1210-7859

e-ISSN

—

Svazek periodika

75

Číslo periodika v rámci svazku

5

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

4

Strana od-do

633-636

Kód UT WoS článku

000309087800017

EID výsledku v databázi Scopus

—