Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8343" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8343 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/12:8343 RIV/00216208:11120/12:43907267

Výsledek na webu

<a href="http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/diabetologie-metabolismus-endokrinologie-vyiva/itemlist/category/738-c-3-2012.html" target="_blank" >http://www.tigis.cz/casopisy/pro-lekare/diabetologie-metabolismus-endokrinologie-vyiva/itemlist/category/738-c-3-2012.html</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Prenatální a postnatální vývoj nadledvin a syntézy steroidů: Vliv na novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplázie

Popis výsledku v původním jazyce

Nadledviny se skládají z dřeně produkující adrenalin a noradrenalin a kůry nadledvin produkující glukokortikoidy, mineralokortikoidy a androgeny. Sekrece hormonů kůry nadledvin ovlivňuje prenatální vývoj jedince, v celém postnatálním období udržuje homeostázu organizmu. Výchozí strukturou hormonů kůry nadledvin je cholesterol, který se v dalších reakcích za účasti řady enzymů metabolizuje na jednotlivé hormony. Při enzymatickém defektu vznikají onemocnění označovaná jako kongenitální adrenální hyperplázie. Kongenitální adrenální hyperplázie (CAH) jsou skupinou autozomálně recesivních onemocnění provázených poruchou syntézy mineralokortikoidů, glukokortikoidů a androgenů. Klinický obraz je variabilní od těžké, život ohrožující solné poruchy po lehkou, často nepoznanou nadprodukci androgenů. Přibližně 95 % všech onemocnění CAH způsobuje deficit 21-hydroxylázy. K včasné detekci těžké formy deficitu 21-hydroxylázy slouží novorozenecký screening. Screening je založen na průkazu zvýšené hlad

Název v anglickém jazyce

Prenatal and postnatal development of the adrenal glands and adrenal steroid synthesis: effect on newborn screening for congenital adrenal hyperplasia

Popis výsledku anglicky

The adrenal glands consist of the medulla producing adrenaline and noradrenaline and the adrenal cortex producing glucocorticoids, mineralocortocoids and androgens. The hormonal secretion of the adrenal cortex affects prenatal development of individual and maintains homeostasis of the organism during the postnatal period. The initial structure of the adrenal cortex hormones is cholesterol which is metabolized with the participation of various enzymes to individual hormones. The enzyme defects cause diseases known as congenital adrenal hyperplasia. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomale recessive disorders accompanied by impaired synthesis of mineralocorticoids, glucocorticoids and androgens. Clinical presentation is variable fromsevere, life-treating salt wasting crisis to mild, often unrecognized androgen overproduction. Approximately 95% of CAH is caused by 21-hydroxylase deficiency. The neonatal screening was established to detect early and effectively the se

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa

ISSN

1211-9326

e-ISSN

—

Svazek periodika

15

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

212-220

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—