Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií ? díl I.

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F12%3A8456" target="_blank" >RIV/00064203:_____/12:8456 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11130/12:8456

Výsledek na webu

<a href="http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/09.pdf" target="_blank" >http://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2012/04/09.pdf</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Genetické testování u idiopatických epileptických syndromů a epileptických encefalopatií ? díl I.

Popis výsledku v původním jazyce

Molekulárně genetické diagnostické technologie se rychle vyvíjejí, a tím se souběžně zvětšuje jejich výtěžnost a snižuje ekonomická náročnost. Roste i povědomí lékařů a obecné populace o možných genetických příčinách epilepsie a stoupají požadavky na genetické vyšetření pacientů s epilepsií. Význam provádění genetických testů v klinické praxi je však i přes pokroky v identifikaci genů ovlivňujících riziko vzniku různých epilepsií stále ve většině případů sporný. Při zvažování genetického testování je nutné znát nejen typ dědičnosti různých poruch, ale vědět i o časté genetické či fenotypové heterogenicitě u poruch postihujících CNS a o klinické užitečnosti jednotlivých testů. Tento článek poskytuje aktuální přehled idiopatických epileptických syndromůa epileptických encefalopatií s identifikovanou genetickou příčinou a recentní pohled komise ILAE na výtěžnost genetických testů.

Název v anglickém jazyce

Genetic testing in idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies ? part I

Popis výsledku anglicky

Molecular genetic diagnostic methods have recently very quickly advanced, their yield has simultaneously increased and the cost decreased. Both physicians and common population have become more aware of possible genetic reasons for epilepsy and demands for genetic testing of patients with epilepsy have increased too. But despite the progress in identification of genes contributing to different epileptic syndromes the utility of genetic tests in clinical epileptology is often controversial. In genetic counselling physicians should be familiar not only with the mode of inheritance of disorders, but must be also aware of frequent genetic and phenotype heterogenicity and clinical utility of the tests. The overview of idiopathic epileptic syndromes and epileptic encephalopathies with identified genetic aetiology, possibilities of genetic testing and current opinion on the clinical utility of genetic testing in specific syndromes is provided.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2012

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Neurologie pro praxi

ISSN

1213-1814

e-ISSN

—

Svazek periodika

13

Číslo periodika v rámci svazku

4

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

3

Strana od-do

216-218

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—