Exome sequencing for identification of disease genes for rare syndromes. Experiences from Hamburg
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293011" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293011 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10293011
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11825-014-0446-8" target="_blank" >10.1007/s11825-014-0446-8</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
němčina
Název v původním jazyce
Exomsequenzierung zur Identifizierung von Krankheitsgenen für seltene Syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Hintergrund Die Exomanalyse ist als Methode zur Identifizierung von pathogenen Sequenzvarianten bei Patienten mit einem nach den mendelschen Regeln vererbten Krankheitsbild nicht mehr wegzudenken. Sie bildet umfassend die codierenden Sequenzen eines Genoms ab und ist schnell und kostengünstig. Problemstellung Da die technischen Schwierigkeiten bei der Durchführung der Exomsequenzierung inzwischen weitgehend gelöst sind, stellt die Auswertung der großen Datenmenge und somit das Finden der pathogenen Sequenzvariante inmitten 10.000er Sequenzabweichungen die eigentliche Herausforderung dar. Dies kann nur mithilfe einer bioinformatischen Filterung der Daten erfolgen, die jeweils unter Berücksichtigung der in die Analyse einbezogenen Patienten und Familienmitglieder sowie des wahrscheinlichsten Erbganges angepasst werden muss. Lösungsansätze Anhand von 4 Fallbeispielen werden verschiedene Priorisierungsstrategien für die Filterung der Sequenzvarianten vorgestellt, die jeweils zur Identifika
Název v anglickém jazyce
Exome sequencing for identification of disease genes for rare syndromes. Experiences from Hamburg
Popis výsledku anglicky
Whole exome sequencing (WES) is the state-of-the-art method for identification of pathogenic mutations in patients with a Mendelian disorder. WES comprehensively covers the coding sequence of the genome and is a fast and cost-effective technique. As mostof the technical difficulties have been overcome for WES, the major issue is data processing and analysis to find the pathogenic sequence variation among tens of thousands of sequence changes. Bioinformatic analysis pipelines for filtering sequence variants have to be adapted according to the patients and family members examined by WES and the most likely inheritance pattern underlying the disease. Based on 4 cases, different variant prioritization strategies which led to identification of the most likely causative changes in the index patients are described.
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Medizinische Genetik
ISSN
1863-5490
e-ISSN
—
Svazek periodika
26
Číslo periodika v rámci svazku
2
Stát vydavatele periodika
DE - Spolková republika Německo
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
246-254
Kód UT WoS článku
000339886900004
EID výsledku v databázi Scopus
—