The TREC/KREC Assay for the Diagnosis and Monitoring of Patients with DiGeorge Syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293152" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293152 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10293152 RIV/00216224:14740/14:00079775 RIV/00216208:11120/14:43909171 RIV/00209775:_____/14:#0000282
Výsledek na webu
<a href="http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0114514" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0114514</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0114514" target="_blank" >10.1371/journal.pone.0114514</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
The TREC/KREC Assay for the Diagnosis and Monitoring of Patients with DiGeorge Syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
DiGeorge syndrome (DGS) presents with a wide spectrum of thymic pathologies. Nationwide neonatal screening programs of lymphocyte production using T-cell recombination excision circles (TREC) have repeatedly identified patients with DGS. We tested what proportion of DGS patients could be identified at birth by combined TREC and kappa-deleting element recombination circle (KREC) screening. Furthermore, we followed TREC/KREC levels in peripheral blood (PB) to monitor postnatal changes in lymphocyte production. Methods: TREC/KREC copies were assessed by quantitative PCR (qPCR) and were related to the albumin control gene in dry blood spots (DBSs) from control (n=56), severe immunodeficiency syndrome (SCID, n=10) and DGS (n=13) newborns. PB was evaluated in DGS children (n=32), in diagnostic samples from SCID babies (n=5) and in 91 controls. Results: All but one DGS patient had TREC levels in the normal range at birth, albeit quantitative TREC values were significantly lower in the DGS coh
Název v anglickém jazyce
The TREC/KREC Assay for the Diagnosis and Monitoring of Patients with DiGeorge Syndrome
Popis výsledku anglicky
DiGeorge syndrome (DGS) presents with a wide spectrum of thymic pathologies. Nationwide neonatal screening programs of lymphocyte production using T-cell recombination excision circles (TREC) have repeatedly identified patients with DGS. We tested what proportion of DGS patients could be identified at birth by combined TREC and kappa-deleting element recombination circle (KREC) screening. Furthermore, we followed TREC/KREC levels in peripheral blood (PB) to monitor postnatal changes in lymphocyte production. Methods: TREC/KREC copies were assessed by quantitative PCR (qPCR) and were related to the albumin control gene in dry blood spots (DBSs) from control (n=56), severe immunodeficiency syndrome (SCID, n=10) and DGS (n=13) newborns. PB was evaluated in DGS children (n=32), in diagnostic samples from SCID babies (n=5) and in 91 controls. Results: All but one DGS patient had TREC levels in the normal range at birth, albeit quantitative TREC values were significantly lower in the DGS coh
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
PLoS ONE
ISSN
1932-6203
e-ISSN
—
Svazek periodika
9
Číslo periodika v rámci svazku
12
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
13
Strana od-do
—
Kód UT WoS článku
000346907600065
EID výsledku v databázi Scopus
—