Alagilleův syndrom
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064203%3A_____%2F14%3A10293252" target="_blank" >RIV/00064203:_____/14:10293252 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11130/14:10293252
Výsledek na webu
<a href="http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/alagilleuv-syndrom-49940" target="_blank" >http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/alagilleuv-syndrom-49940</a>
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Alagilleův syndrom
Popis výsledku v původním jazyce
Alagilleův syndrom - AGS (OMIM 118450) je vysoce variabilní multisystémové autozomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrancí. Onemocnění vyvolávají mutace v genech JAG1 nebo vzácně NOTCH2. Oba geny kódují mezibuněčné signální proteiny uplatňující se v embryogenezi, přítomnost patogenních mutací podmiňuje mnohočetné malformace. AGS má extrémně variabilní projevy, a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. AGS charakterizuje cholestatické jaterní onemocnění - duktopenie intrahepatálních žlučových cest provázená cholestázou s vysokými hodnotami cholesterolu, tvorbou xantomů a úporným pruritem, kardiovaskulární anomálie (nejčastěji stenózy periferních větví plicnice), motýlovité obratle, kongenitální oční anomálie (embryotoxon posterior) a typická kraniofaciální dysmorfie zahrnující trojúhelníkovitý obličej, prominující čelo, sedlovitý nos a úzkou bradu. Časté jsou renální, cévní a jiné malformace. U některých jedinců je nezbytná transp
Název v anglickém jazyce
Alagille syndrome
Popis výsledku anglicky
Alagille syndrome - AGS (OMIM 118450) is a highly variable multisystem autosomal dominant disorder with incomplete penetrance. The disease is caused by mutations in JAG1 or rarely in NOTCH2. Both genes encode extracellular signaling proteins involved inembryogenesis. Presence of pathogenic mutations leads to multiple malformations. AGS has extremely pleitropic clinical manifestations, even within the same family members carrying the same mutations. Consequentely, there is no correlation between genotype and phenotype. Cholestatic liver disease due to bile duct paucity with high levels of cholesterol, formation of xanthomas and a rigorous pruritus, cardiovascular anomalies (most commonly peripheral pulmonary artery stenosis), "butterfly-like" vertebrae, ophtalmologic anomalies (posterior embrytoxon) and a typical craniofacial dysmorphia including triangular face, prominent forehead, saddle nose and narrow chin represent the key clinical features of AGS. Renal, vascular and other malfor
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Československá pediatrie
ISSN
0069-2328
e-ISSN
—
Svazek periodika
69
Číslo periodika v rámci svazku
4
Stát vydavatele periodika
CZ - Česká republika
Počet stran výsledku
9
Strana od-do
241-249
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—